Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.
Причины
В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.
Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:
- пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
- наследственная дис- или агенезия железы;
- генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
- нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
- наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
- дефицит йода в организме женщины во время беременности;
- пороки развития нервной системы у плода;
- повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
- аплазия гипофиза;
- врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.
В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.
Основы патогенеза
Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:
- уменьшается общее число нейронов;
- снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
- страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
- замедляется процесс миелинизации нервных волокон.
Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.
При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:
- замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
- снижается работоспособность мышц;
- угнетается кроветворение;
- ослабляется иммунитет;
- снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).
Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.
Клинические проявления
Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:
- большая масса тела при рождении;
- позднее отхождение мекония;
- затянувшаяся желтуха (до 10 дней);
- сухость кожи;
- низкая двигательная активность;
- мышечная гипотония;
- вялое сосание и плохой аппетит;
- дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды апноэ);
- желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, запоры);
- брадикардия;
- снижение температуры тела;
- ранняя анемия (плохо поддающаяся лечению).
Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.
По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:
- нарастает вялость, адинамия;
- замедляется рост;
- нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
- поздно прорезываются зубы;
- появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
- утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
- голос становится низким;
- долго не закрывается родничок;
- наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
- нередко выявляется пупочная грыжа.
При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).
Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы миокардиодистрофии.
Диагностика
Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.
В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.
В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:
- определение уровня тиреоидных гормонов и ТТГ;
- общий анализ крови (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
- ультразвуковое исследование железы;
- электрокардиография;
- рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).
Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.
Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:
- синдром Дауна;
- рахит;
- родовая травма;
- желтухи и анемии различного генеза;
- хондродисплазии;
- мукополисахаридоз и др.
Лечение
Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.
Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.
Дополнительно таким детям могут назначаться:
- витамины;
- нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
- массаж;
- занятия лечебной физкультурой.
Прогноз и возможные последствия
При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.
При запоздалой диагностике прогноз более серьезный, так как изменения в органах и тканях (особенно в нервной) уже произошли. Как правило, в таких случаях заместительная терапия дает возможность достичь физиологических темпов роста, но она не способна полностью устранить отставание в формировании интеллекта. Без лечения заболевание протекает тяжело и приводит к необратимому нарушению интеллекта и инвалидизации больного.
К какому врачу обратиться
При подозрении на гипотиреоз у ребенка необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования даст направление к эндокринологу. Дополнительно потребуются консультации невролога и кардиолога.
Врожденный гипотиреоз относится к числу заболеваний с серьезным прогнозом, при которых ранняя диагностика и адекватное лечение помогают избежать негативных последствий, позволяют ребенку нормально развиваться и вести обычный образ жизни.
(голосов - 2, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...