Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой хромосомную болезнь, которая проявляется низкорослостью, недоразвитием половых органов, различными врожденными пороками развития и метаболическими расстройствами. Частота встречаемости данной патологии среди новорожденных девочек составляет 1:2500.
Причины
Непосредственной причиной заболевания является полное отсутствие (кариотип 45 Х) или структурные дефекты одной половой хромосомы. К последним относят делеции или транслокации части Х-хромосомы. У некоторых пациентов встречаются мозаичные варианты, при которых хромосомный набор частично сохраняется. При этом выраженность клинических симптомов определяется процентным соотношением нормального и абберантного клона клеток.
Иногда у больных присутствует Y-хромосома или ее участок (кариотип 45 Х/46 ХY). Это обуславливает вирилизацию наружных гениталий. В постпубертатном периоде у таких лиц возрастает риск развития опухолей.
В процессе внутриутробного развития у плода закладывается нормальное количество половых клеток. Однако по мере созревания организма их количество уменьшается, и к моменту рождения фолликулы в яичниках практически отсутствуют. При этом половые железы имеют вид соединительнотканных тяжей с недифференцированным клеточным составом, что приводит к гормональной недостаточности и половому инфантилизму.
Хромосомные нарушения в совокупности с аутосомными мутациями являются причиной различных врожденных пороков у плода.
Клинические проявления
Дети с синдромом Шерешевского-Тернера имеют некоторые особенности развития, выявляемые сразу после рождения:
- малая масса и длина тела;
- избыток кожи на шее;
- лимфатические отеки;
- беспокойство;
- нарушение сосательного рефлекса, частое срыгивание и др.
Отставание в физическом и нервно-психическом развитии становится заметным уже в первые недели жизни. По мере роста и развития ребенка выявляются новые характерные проявления болезни:
- задержка роста (конечная длина тела на 20 см ниже средней в популяции);
- скелетные аномалии (несоответствие костного и паспортного возраста, сколиоз, искривление костей голени, девиация локтевых суставов);
- короткая шея с крыловидными складками по бокам;
- характерное строение лица с малыми размерами нижней челюсти;
- ротированные ушные раковины;
- низкая линия роста волос на шее;
- тяжелая форма ногтевой дисплазии;
- большое количество пигментных невусов;
- алопеция;
- витилиго;
- первичная недостаточность гонад, половой инфантилизм;
- врожденные аномалии развития мочевыделительной и сердечно-сосудистой системы;
- нарушение зрения (косоглазие, гиперметропия) и слуха (частые отиты, тугоухость);
- метаболические расстройства (склонность к развитию атеросклеротического процесса и сахарного диабета, избыточная масса тела);
- высокое артериальное давление;
- гастроинтестинальные нарушения;
- патология щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз).
Наиболее частым и характерным проявлением синдрома является задержка роста. Основной ее причиной считается хромосомная аномалия в сочетании со скелетной дисплазией. Значительное влияние на конечный показатель длины тела имеют наследственные данные (рост родителей).
У подавляющего большинства девочек имеет место овариальная недостаточность. В связи с дефицитом половых гормонов у них отсутствуют или развиваются недостаточно вторичные половые признаки. Гениталии у них недоразвиты. У части девочек с мозаичным вариантом кариотипа может развиваться спонтанный пубертат. Однако он не способен обеспечить функционирование половых желез на достаточном уровне.
Широко распространенным явлением среди таких больных считаются врожденные пороки развития. Часто у них выявляются коарктация аорты, подковообразная почка, аномалии строения почечных структур и др.
Следует отметить, что патология сердца и сосудов является одной из самых распространенных причин летального исхода среди лиц, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера.
Принципы диагностики
В основе диагностики данной патологии лежит исследование кариотипа, которое выявляет аномальный набор хромосом, снижение или отсутствие содержания в них полового хроматина. Показаниями к такой диагностической процедуре служат типичные клинические проявления, сочетание особенностей фенотипа с задержкой роста и развития ребенка.
Дополнительную информацию врач получает:
- назначая стандартное обследование (анализы крови и мочи);
- определяя уровень половых гормонов и гонадотропинов в крови;
- проводя ультразвуковое исследование половых органов, почек, сердца.
При необходимости перечень исследований расширяется.
Тактика ведения больных
Основными направлениями в лечении пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера являются:
- хирургическая коррекция аномалий развития;
- увеличение длины тела;
- заместительная терапия половыми гормонами.
Для лечения низкорослости используются рекомбинантные препараты соматотропина. Рекомендуется введение таких лекарств по определенной схеме до периода закрытия ростовых зон или достижения приемлемого роста. От своевременности и продолжительности такой терапии зависит результат (конечный рост).
Назначение заместительной гормональной терапии преследует следующие цели:
- имитация нормального полового развития девочек;
- феминизация фигуры;
- подавление тропного влияния гипофиза;
- стимуляция циклических изменений эндометрия и менструальная реакция;
- профилактика патологических состояний, связанных с дефицитом эстрогенов (остеопороза, метаболических нарушений).
Препараты половых гормонов применяются до периода естественной менопаузы. У части больных с помощью современных технологий (ЭКО) возможно наступление беременности и вынашивание плода.
К какому врачу обратиться
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера пожизненное, его проводит эндокринолог. Также нередко требуется консультация кардиолога, челюстно-лицевого хирурга, гинеколога, уролога, генетика, репродуктолога и других специалистов.
Заключение
Ранняя диагностика, постоянное наблюдение и своевременное лечение позволяет улучшить качество жизни таких больных. В целом прогноз для жизни у них благоприятный. Однако у части пациентов имеются тяжелые пороки развития (обычно сердца или сосудов), требующие повторных оперативных вмешательств и наблюдения соответствующих специалистов.
Специалист ЭКО-клиники «АльтраВита» рассказывает о синдроме Шерешевского-Тернера:
(Пока оценок нет)
Загрузка...