Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой хромосомную болезнь, которая проявляется низкорослостью, недоразвитием половых органов, различными врожденными пороками развития и метаболическими расстройствами. Частота встречаемости данной патологии среди новорожденных девочек составляет 1:2500.

Причины

Непосредственной причиной заболевания является полное отсутствие (кариотип 45 Х) или структурные дефекты одной половой хромосомы. К последним относят делеции или транслокации части Х-хромосомы. У некоторых пациентов встречаются мозаичные варианты, при которых хромосомный набор частично сохраняется. При этом выраженность клинических симптомов определяется процентным соотношением нормального и абберантного клона клеток.

Иногда у больных присутствует Y-хромосома или ее участок (кариотип 45 Х/46 ХY). Это обуславливает вирилизацию наружных гениталий. В постпубертатном периоде у таких лиц возрастает риск развития опухолей.

В процессе внутриутробного развития у плода закладывается нормальное количество половых клеток. Однако по мере созревания организма их количество уменьшается, и к моменту рождения фолликулы в яичниках практически отсутствуют. При этом половые железы имеют вид соединительнотканных тяжей с недифференцированным клеточным составом, что приводит к гормональной недостаточности и половому инфантилизму.

Хромосомные нарушения в совокупности с аутосомными мутациями являются причиной различных врожденных пороков у плода.


Клинические проявления

Рост человека, страдающего этой патологией, в среднем на 20 см ниже, чем в популяции

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера имеют некоторые особенности развития, выявляемые сразу после рождения:

  • малая масса и длина тела;
  • избыток кожи на шее;
  • лимфатические отеки;
  • беспокойство;
  • нарушение сосательного рефлекса, частое срыгивание и др.

Отставание в физическом и нервно-психическом развитии становится заметным уже в первые недели жизни. По мере роста и развития ребенка выявляются новые характерные проявления болезни:

  • задержка роста (конечная длина тела на 20 см ниже средней в популяции);
  • скелетные аномалии (несоответствие костного и паспортного возраста, сколиоз, искривление костей голени, девиация локтевых суставов);
  • короткая шея с крыловидными складками по бокам;
  • характерное строение лица с малыми размерами нижней челюсти;
  • ротированные ушные раковины;
  • низкая линия роста волос на шее;
  • тяжелая форма ногтевой дисплазии;
  • большое количество пигментных невусов;
  • алопеция;
  • витилиго;
  • первичная недостаточность гонад, половой инфантилизм;
  • врожденные аномалии развития мочевыделительной и сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение зрения (косоглазие, гиперметропия) и слуха (частые отиты, тугоухость);
  • метаболические расстройства (склонность к развитию атеросклеротического процесса и сахарного диабета, избыточная масса тела);
  • высокое артериальное давление;
  • гастроинтестинальные нарушения;
  • патология щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз).

Наиболее частым и характерным проявлением синдрома является задержка роста. Основной ее причиной считается хромосомная аномалия в сочетании со скелетной дисплазией. Значительное влияние на конечный показатель длины тела имеют наследственные данные (рост родителей).

У подавляющего большинства девочек имеет место овариальная недостаточность. В связи с дефицитом половых гормонов у них отсутствуют или развиваются недостаточно вторичные половые признаки. Гениталии у них недоразвиты. У части девочек с мозаичным вариантом кариотипа может развиваться спонтанный пубертат. Однако он не способен обеспечить функционирование половых желез на достаточном уровне.

Широко распространенным явлением среди таких больных считаются врожденные пороки развития. Часто у них выявляются коарктация аорты, подковообразная почка, аномалии строения почечных структур и др.

Следует отметить, что патология сердца и сосудов является одной из самых распространенных причин летального исхода среди лиц, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера.

Принципы диагностики

В основе диагностики данной патологии лежит исследование кариотипа, которое выявляет аномальный набор хромосом, снижение или отсутствие содержания в них полового хроматина. Показаниями к такой диагностической процедуре служат типичные клинические проявления, сочетание особенностей фенотипа с задержкой роста и развития ребенка.

Дополнительную информацию врач получает:

  • назначая стандартное обследование (анализы крови и мочи);
  • определяя уровень половых гормонов и гонадотропинов в крови;
  • проводя ультразвуковое исследование половых органов, почек, сердца.

При необходимости перечень исследований расширяется.

Тактика ведения больных

Компенсировать дефицит СТГ и других гормонов поможет заместительная гормонотерапия

Основными направлениями в лечении пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера являются:

  • хирургическая коррекция аномалий развития;
  • увеличение длины тела;
  • заместительная терапия половыми гормонами.

Для лечения низкорослости используются рекомбинантные препараты соматотропина. Рекомендуется введение таких лекарств по определенной схеме до периода закрытия ростовых зон или достижения приемлемого роста. От своевременности и продолжительности такой терапии зависит результат (конечный рост).

Назначение заместительной гормональной терапии преследует следующие цели:

  • имитация нормального полового развития девочек;
  • феминизация фигуры;
  • подавление тропного влияния гипофиза;
  • стимуляция циклических изменений эндометрия и менструальная реакция;
  • профилактика патологических состояний, связанных с дефицитом эстрогенов (остеопороза, метаболических нарушений).

Препараты половых гормонов применяются до периода естественной менопаузы. У части больных с помощью современных технологий (ЭКО) возможно наступление беременности и вынашивание плода.

К какому врачу обратиться

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера пожизненное, его проводит эндокринолог. Также нередко требуется консультация кардиолога, челюстно-лицевого хирурга, гинеколога, уролога, генетика, репродуктолога и других специалистов.


Заключение

Ранняя диагностика, постоянное наблюдение и своевременное лечение позволяет улучшить качество жизни таких больных. В целом прогноз для жизни у них благоприятный. Однако у части пациентов имеются тяжелые пороки развития (обычно сердца или сосудов), требующие повторных оперативных вмешательств и наблюдения соответствующих специалистов.

Специалист ЭКО-клиники «АльтраВита» рассказывает о синдроме Шерешевского-Тернера:

Синдром Шерешевского-Тернера, диагностика и лечение

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Посмотрите популярные статьи

Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *