Синдром Элерса-Данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса – это заболевание из группы наследственных коллагенопатий, обусловленное мутациями в генах коллагена или в генах, которые отвечают за синтез ферментов, участвующих в созревании его молекулы. В зависимости от генетического дефекта выделяют несколько типов данной патологии, которые существенно отличаются друг от друга по клиническим проявлениям и тяжести течения. Статистика не обладает точными сведениями о распространенности синдрома Эллерса-Данлоса, поскольку легкие его формы зачастую остаются не диагностированными, однако известно, что частота случаев, протекающих со средней тяжестью, составляет 1:5 тыс. новорожденных, а тяжелые формы встречаются еще более редко – у 1 человека из 100 тысяч.

В литературе синдром Элерса-Данлоса называют также несовершенным десмогенезом Русакова, врожденной мезодермальной дисплазией, синдромом Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, синдромом Черногубова, эластической фибродисплазией и так далее. Все эти термины обозначают одну и ту же патологию, причины возникновения, виды, клинические проявления, а также принципы диагностики и лечения которой будут описаны в этой статье.

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.


Причины возникновения

Синдром Элерса-Данлоса – генетическая патология, связанная с дефектом белка коллагена, однако типы ее наследования, первичные молекулярные и биохимические дефекты различны у разных вариантов синдрома (некоторые из них наследуются по аутосомно-доминанантому, другие – по аутосомно-рецессивному типу).

Патоморфологические изменения при врожденной мезодермальной дисплазии следующие:

  • истончение дермы;
  • потеря компактности волокон коллагена, нарушение их ориентации (они расположены беспорядочно);
  • разрастание эластических волокон;
  • большое количество кровеносных сосудов, расширение их просвета.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Эллерса-Данлоса характеризуется повышенной растяжимостью кожи, морщинистостью ладоней и подошв.

Коллаген – это белок, который входит в состав многих структур нашего организма, поэтому клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса, как правило, носят системный характер, затрагивая:

  • кожу;
  • костно-мышечный аппарат;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • орган зрения;
  • зубы и прочие системы.

Разные типы синдрома отличаются друг от друга по комплексу проявлений – мы опишем их ниже, в следующем разделе. Здесь же предлагаем вашему вниманию перечень симптомов, которые в принципе могут быть обнаружены у человека, страдающего данной патологией.

Проявления со стороны кожи:

  • повышенная растяжимость (особенно заметна в области щек, локтей, коленей, а также под наружными концами ключиц) – кожа легко собирается в складку, далеко оттягивается;
  • бархатистость, мягкость на ощупь;
  • на ладонях и подошвах – морщинистость;
  • выраженная кровоточивость;
  • склонность к травматизации, ранимость, хрупкость;
  • множественные рубцы;
  • в области поясницы – растяжки (стрии);
  • большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
  • вены, просвечивающиеся сквозь кожу;
  • склонность послеоперационных швов к расхождению.

Самая незначительная травматизация кожи такого больного приводит к образованию ран, не заживающих длительное время, оставляющих после себя рубцы или псевдоопухоли.

Заметны кожные проявления болезни с самого рождения или раннего возраста ребенка, по мере взросления которого их выраженность уменьшается.

Со стороны суставов, как правило, имеет место их гипермобильность (повышенная подвижность, когда объем движений в суставе превышает норму):

  • легкое приведение большого пальца кисти к предплечью;
  • пассивное разгибание мизинца кисти более чем на 90 °С;
  • переразгибание суставов пальцев, запястья, голеностопного сустава;
  • переразгибание локтевого и коленного суставов более чем на 10 °С;
  • легкое, беспрепятственное касание пола ладонями при прямых, не согнутых в коленных суставах ногах;
  • частые подвывихи и вывихи суставов;
  • склонность к плоскостопию.

Суставной синдром диагностируют, как правило, с момента, когда ребенок начинает ходить, примерно в возрасте 1 года. С течением времени гипермобильность обычно уменьшается.

Проявления со стороны скелета характеризуются:

  • изменением нормальной кривизны позвоночника (развивается сколиоз (боковое искривление), уплощаются или становятся более выраженными кифозы и лордозы);
  • формированием килевидной или воронкообразной деформации грудной клетки;
  • косолапостью.

Проявления со стороны органа зрения:

  • опущение века;
  • повышенная эластичность кожи век;
  • близорукость;
  • косоглазие;
  • отслойка сетчатки;
  • разрыв роговицы, глазного яблока.

Ушная раковина чрезмерно растяжима.

Зубочелюстной аппарат при синдроме Элерса-Данлоса может характеризоваться такими изменениями:

  • частичным врожденным отсутствием зубов;
  • количеством зубов, превышающим норму (так называемые сверхкомплектные зубы);
  • неправильным прикусом;
  • множественным кариесом;
  • пародонтозом.

Проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:

На конечностях могут появиться подвижные подкожные узелки (сферулы) и варикозные вены.

В головном мозге формируются аневризмы сосудов, возможны кровоизлияния под паутинную оболочку (субарахноидальные).

Может иметь место высокая склонность к кровотечениям любой локализации – экхимозам (точечным кровоизлияниям), гематомам (ограниченным скоплениям крови в тканях), десневым, носовым, желудочно-кишечным, маточным.

Психическое развитие детей, страдающих данной патологией, не отличается от такового детей здоровых.

Фертильность взрослых, больных синдромом Элерса-Данлоса, сохранена, беременность у женщин наступает, однако существует высокий риск преждевременных, стремительных родов.

Особенности течения разных типов синдрома

Частые подвывихи и вывихи суставов — одно из проявлений синдрома Эллерса-Данлоса.

Ранее на основании особенностей наследования и вида генетических нарушений выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, но с 1997 года некоторые из них были объединены в 1, в результате чего их количество уменьшилось с 10 до 6.

ТипыБольшие диагностические критерииМалые диагностические критерииТип наследования
1.КлассическийГиперэластичность кожи, широкие атрофические рубцы на ней.

Синдром гипермобильности суставов.

Кожа мягкая, на локтях и коленях визуализируются моллюскоидные псевдоопухоли.

Тонус мышц снижен.

Повторные подвывихи и вывихи суставов, плоскостопие.

После операций нередко возникают грыжи.

Аутосомно-доминантный.
2.ГипермобильныйПовышенная эластичность кожи, она мягкая на ощупь.

Гипермобильность большинства суставов.

Хроническая боль в суставах.

Повторные подвывихи, вывихи.

Семейный анамнез отягощен (кто-то из близких родственников страдает данной патологией).

Аутосомно-доминантный.
3.СосудистыйКожа тонкая, прозрачная. Недостаток жировой ткани на лице (оно приобретает специфический, характерный именно для данной патологии вид).

Разрывы кишечника.

Обширные кровоизлияния вследствие разрыва артерий.

Акрогерия (врожденная атрофия кожи конечностей).

Гипермобильность преимущественно суставов кистей.

Разрывы мышц, сухожилий.

Эквино-варусная деформация стопы.

Формирование артериовенозных фистул.

Рано возникающий варикоз вен.

Склонность к спонтанному пневмотораксу.

Внезапная смерть кого-то из близких родственников.

Аутосомно-доминантный.
4.КифосколиотическийТонус мышц значительно снижен.

Значительная гипермобильность суставов.

Сколиоз с самого рождения.

Склеры легко травмируются при минимальном воздействии на них.

Кожа ранима, на ней образуются широкие атрофические рубцы.

Склонность к кровоизлияниям – разрывы артерий.

Марфаноидность (схожесть больных данной патологией с лицами, страдающими синдромом Марфана).

Микрокорнеа (маленькая роговица).

Остеопения (снижение минеральной плотности костей).

Семейный анамнез отягощен.

Аутосомно-рецессивный.
5.АртрохалазическийДвусторонний врожденный вывих бедра.

Выраженная гипермобильность суставов, частые подвывихи и вывихи.

Повышенная эластичность кожи, ее ранимость, склонность к формированию атрофических рубцов.

Склонность к кровотечениям.

Снижение тонуса мышц.

Умеренная остеопения.

Искривление позвоночника – кифосколиоз.

Аутосомно-доминантный.
6.ДерматоспараксическийКожа складчатая, легко травмируется при минимальном воздействии.Повышенная эластичность кожи, она мягкая на ощупь.

Легкое образование кровотечений.

Формирование грыж большого размера (паховых, пупочных, послеоперационных).

У беременных пациенток – преждевременные роды.

Аутосомно-рецессивный.

Наиболее тяжелым течением характеризуется IV тип синдрома Элерса-Данлоса – он сопровождается высокой летальностью. К счастью, встречается данная патология достаточно редко.

Самым распространенным является классический тип заболевания – он имеет место более чем у половины больных.


Принципы диагностики

Предварительный диагноз на основании больших диагностических критериев, обнаруженных у конкретного больного, может быть выставлен врачом любого профиля:

  • дерматологом,
  • ортопедом-травматологом,
  • терапевтом.

Окончательную диагностику проводит медицинский генетик, учитывая данные анамнеза (особенно семейного), генеалогические сведения, клинические проявления патологии, результаты молекулярно-генетических исследований.

В ряде клинических ситуаций не удается обойтись без инвазивного вмешательства – биопсии кожи. Полученный материал впоследствии всесторонне исследуют:

  • проводят гистохимический, гистологический его анализ;
  • изучают под электронным микроскопом.

Если в семье есть лица, страдающие синдромом Эллерса-Данлоса, супружеская пара на этапе планирования беременности нуждается в медико-генетическом консультировании для оценки вероятности рождения у них ребенка с данной патологией, а если беременность уже настала – в инвазивной пренатальной диагностике.

Чтобы уточнить характер поражения тех или иных органов, больному могут быть рекомендованы консультации профильных специалистов:

  • ортопеда-травматолога,
  • окулиста,
  • кардиолога,
  • стоматолога.

Принципы лечения

Рацион лиц, страдающих данной патологией, должен быть богат белком.

Этиологическое (с целью устранения причинного фактора) и патогенетическое (воздействие на отдельные звенья развития патологического процесса с целью их ликвидации) лечение на сегодня, увы, не разработано.

  • Лицам с синдромом Элерса-Данлоса настоятельно рекомендуется соблюдать щадящий режим – исключить или снизить до минимума возможность травматизации кожных покровов и суставов, резко ограничить физические нагрузки.
  • Рацион таких больных должен быть богат белком, а в меню обязательно следует сделать акцент на заливные блюда, студни, бульоны на кости.
  • Чтобы укрепить мышцы, улучшить обмен веществ в коже, мышцах, костях, внутренних органах, детям назначают лечебный массаж, лечебную физкультуру, а также методики физиолечения (электрофорез, магнитотерапию и прочие).

Медикаментозное лечение лиц с синдромом Элерса-Данлоса может включать:

  • хондропротекторы (вещества, улучшающие обменные процессы в хрящевой ткани) – хондроитин сульфат, глюкозамин;
  • аминокислоты (карнитин);
  • комплексы витаминов (особенно группы В, С, Е и Д) и минералов (кальций, магний);
  • метаболики (препараты, стимулирующие процессы обмена веществ в организме) – АТФ, рибоксин и прочие.

Лечение комплексное, проводится курсами по 30-45 дней, повторять его следует регулярно – 2-3 раза в год.

В ряде случаев больному показано хирургическое вмешательство. Так, не обойтись без него:

  • при обнаружении у новорожденного врожденного порока сердца;
  • в случае выраженных деформаций грудной клетки;
  • при наличии больших некрасивых псевдоопухолей.

Прогноз

Синдром Элерса-Данлоса может протекать по-разному – как было сказано выше, это зависит от вида генетического нарушения, от типа патологии. Так, тяжелые его формы (например, IV тип) могут привести к смерти больного (причиной обычно становится разрыв внутренних органов или кровеносных сосудов, влекущий за собой массивное кровотечение). Классический тип синдрома значительно ограничивает качество жизни человека, некоторые другие же протекают более-менее благоприятно.

Тем не менее почти во всех диагностированных случаях синдрома Элерса-Данлоса болезнь существенно снижает качество жизни больного, приводит к возникновению ряда социальных сложностей, ограничивает физическую активность человека и его профессиональные возможности, приводит к пожизненной инвалидности.

Легкие формы патологии часто остаются не диагностированными – больные не обращаются за помощью к врачу, поскольку их «особенность» не причиняет им дискомфорта и не влияет на качество жизни.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание нужно обратиться к педиатру или терапевту. Требуется консультация профильных специалистов, прежде всего дерматолога и ревматолога. При поражениях различных органов больного осматривает ортопед, офтальмолог, кардиолог, невролог, стоматолог. Окончательный диагноз выставляет медицинский генетик.

Посмотрите популярные статьи



Оценка статьи: ничегоможно почитатьнормальнохорошоотлично (среднее: 5,00)
Загрузка...
Рубрика:
Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *