Синдром Элерса-Данлоса – это заболевание из группы наследственных коллагенопатий, обусловленное мутациями в генах коллагена или в генах, которые отвечают за синтез ферментов, участвующих в созревании его молекулы. В зависимости от генетического дефекта выделяют несколько типов данной патологии, которые существенно отличаются друг от друга по клиническим проявлениям и тяжести течения. Статистика не обладает точными сведениями о распространенности синдрома Эллерса-Данлоса, поскольку легкие его формы зачастую остаются не диагностированными, однако известно, что частота случаев, протекающих со средней тяжестью, составляет 1:5 тыс. новорожденных, а тяжелые формы встречаются еще более редко – у 1 человека из 100 тысяч.
В литературе синдром Элерса-Данлоса называют также несовершенным десмогенезом Русакова, врожденной мезодермальной дисплазией, синдромом Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, синдромом Черногубова, эластической фибродисплазией и так далее. Все эти термины обозначают одну и ту же патологию, причины возникновения, виды, клинические проявления, а также принципы диагностики и лечения которой будут описаны в этой статье.
Краткая историческая справка
Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.
В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.
В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.
Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.
Причины возникновения
Синдром Элерса-Данлоса – генетическая патология, связанная с дефектом белка коллагена, однако типы ее наследования, первичные молекулярные и биохимические дефекты различны у разных вариантов синдрома (некоторые из них наследуются по аутосомно-доминанантому, другие – по аутосомно-рецессивному типу).
Патоморфологические изменения при врожденной мезодермальной дисплазии следующие:
- истончение дермы;
- потеря компактности волокон коллагена, нарушение их ориентации (они расположены беспорядочно);
- разрастание эластических волокон;
- большое количество кровеносных сосудов, расширение их просвета.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Коллаген – это белок, который входит в состав многих структур нашего организма, поэтому клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса, как правило, носят системный характер, затрагивая:
- кожу;
- костно-мышечный аппарат;
- сердечно-сосудистую систему;
- орган зрения;
- зубы и прочие системы.
Разные типы синдрома отличаются друг от друга по комплексу проявлений – мы опишем их ниже, в следующем разделе. Здесь же предлагаем вашему вниманию перечень симптомов, которые в принципе могут быть обнаружены у человека, страдающего данной патологией.
Проявления со стороны кожи:
- повышенная растяжимость (особенно заметна в области щек, локтей, коленей, а также под наружными концами ключиц) – кожа легко собирается в складку, далеко оттягивается;
- бархатистость, мягкость на ощупь;
- на ладонях и подошвах – морщинистость;
- выраженная кровоточивость;
- склонность к травматизации, ранимость, хрупкость;
- множественные рубцы;
- в области поясницы – растяжки (стрии);
- большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
- вены, просвечивающиеся сквозь кожу;
- склонность послеоперационных швов к расхождению.
Самая незначительная травматизация кожи такого больного приводит к образованию ран, не заживающих длительное время, оставляющих после себя рубцы или псевдоопухоли.
Заметны кожные проявления болезни с самого рождения или раннего возраста ребенка, по мере взросления которого их выраженность уменьшается.
Со стороны суставов, как правило, имеет место их гипермобильность (повышенная подвижность, когда объем движений в суставе превышает норму):
- легкое приведение большого пальца кисти к предплечью;
- пассивное разгибание мизинца кисти более чем на 90 °С;
- переразгибание суставов пальцев, запястья, голеностопного сустава;
- переразгибание локтевого и коленного суставов более чем на 10 °С;
- легкое, беспрепятственное касание пола ладонями при прямых, не согнутых в коленных суставах ногах;
- частые подвывихи и вывихи суставов;
- склонность к плоскостопию.
Суставной синдром диагностируют, как правило, с момента, когда ребенок начинает ходить, примерно в возрасте 1 года. С течением времени гипермобильность обычно уменьшается.
Проявления со стороны скелета характеризуются:
- изменением нормальной кривизны позвоночника (развивается сколиоз (боковое искривление), уплощаются или становятся более выраженными кифозы и лордозы);
- формированием килевидной или воронкообразной деформации грудной клетки;
- косолапостью.
Проявления со стороны органа зрения:
- опущение века;
- повышенная эластичность кожи век;
- близорукость;
- косоглазие;
- отслойка сетчатки;
- разрыв роговицы, глазного яблока.
Ушная раковина чрезмерно растяжима.
Зубочелюстной аппарат при синдроме Элерса-Данлоса может характеризоваться такими изменениями:
- частичным врожденным отсутствием зубов;
- количеством зубов, превышающим норму (так называемые сверхкомплектные зубы);
- неправильным прикусом;
- множественным кариесом;
- пародонтозом.
Проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:
- вегетососудистая дистония;
- аритмии сердечной деятельности;
- пролапс митрального клапана;
- опущение желудка, матки, почек;
- пупочная, паховая, диафрагмальная грыжи, грыжа белой линии живота;
- спонтанная перфорация кишечника.
На конечностях могут появиться подвижные подкожные узелки (сферулы) и варикозные вены.
В головном мозге формируются аневризмы сосудов, возможны кровоизлияния под паутинную оболочку (субарахноидальные).
Может иметь место высокая склонность к кровотечениям любой локализации – экхимозам (точечным кровоизлияниям), гематомам (ограниченным скоплениям крови в тканях), десневым, носовым, желудочно-кишечным, маточным.
Психическое развитие детей, страдающих данной патологией, не отличается от такового детей здоровых.
Фертильность взрослых, больных синдромом Элерса-Данлоса, сохранена, беременность у женщин наступает, однако существует высокий риск преждевременных, стремительных родов.
Особенности течения разных типов синдрома
Ранее на основании особенностей наследования и вида генетических нарушений выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, но с 1997 года некоторые из них были объединены в 1, в результате чего их количество уменьшилось с 10 до 6.
| Типы | Большие диагностические критерии | Малые диагностические критерии | Тип наследования | |
| 1. | Классический | Гиперэластичность кожи, широкие атрофические рубцы на ней. Синдром гипермобильности суставов. | Кожа мягкая, на локтях и коленях визуализируются моллюскоидные псевдоопухоли. Тонус мышц снижен. Повторные подвывихи и вывихи суставов, плоскостопие. После операций нередко возникают грыжи. | Аутосомно-доминантный. |
| 2. | Гипермобильный | Повышенная эластичность кожи, она мягкая на ощупь. Гипермобильность большинства суставов. | Хроническая боль в суставах. Повторные подвывихи, вывихи. Семейный анамнез отягощен (кто-то из близких родственников страдает данной патологией). | Аутосомно-доминантный. |
| 3. | Сосудистый | Кожа тонкая, прозрачная. Недостаток жировой ткани на лице (оно приобретает специфический, характерный именно для данной патологии вид). Разрывы кишечника. Обширные кровоизлияния вследствие разрыва артерий. | Акрогерия (врожденная атрофия кожи конечностей). Гипермобильность преимущественно суставов кистей. Разрывы мышц, сухожилий. Эквино-варусная деформация стопы. Формирование артериовенозных фистул. Рано возникающий варикоз вен. Склонность к спонтанному пневмотораксу. Внезапная смерть кого-то из близких родственников. | Аутосомно-доминантный. |
| 4. | Кифосколиотический | Тонус мышц значительно снижен. Значительная гипермобильность суставов. Сколиоз с самого рождения. Склеры легко травмируются при минимальном воздействии на них. | Кожа ранима, на ней образуются широкие атрофические рубцы. Склонность к кровоизлияниям – разрывы артерий. Марфаноидность (схожесть больных данной патологией с лицами, страдающими синдромом Марфана). Микрокорнеа (маленькая роговица). Остеопения (снижение минеральной плотности костей). Семейный анамнез отягощен. | Аутосомно-рецессивный. |
| 5. | Артрохалазический | Двусторонний врожденный вывих бедра. Выраженная гипермобильность суставов, частые подвывихи и вывихи. | Повышенная эластичность кожи, ее ранимость, склонность к формированию атрофических рубцов. Склонность к кровотечениям. Снижение тонуса мышц. Умеренная остеопения. Искривление позвоночника – кифосколиоз. | Аутосомно-доминантный. |
| 6. | Дерматоспараксический | Кожа складчатая, легко травмируется при минимальном воздействии. | Повышенная эластичность кожи, она мягкая на ощупь. Легкое образование кровотечений. Формирование грыж большого размера (паховых, пупочных, послеоперационных). У беременных пациенток – преждевременные роды. | Аутосомно-рецессивный. |
Наиболее тяжелым течением характеризуется IV тип синдрома Элерса-Данлоса – он сопровождается высокой летальностью. К счастью, встречается данная патология достаточно редко.
Самым распространенным является классический тип заболевания – он имеет место более чем у половины больных.
Принципы диагностики
Предварительный диагноз на основании больших диагностических критериев, обнаруженных у конкретного больного, может быть выставлен врачом любого профиля:
- дерматологом,
- ортопедом-травматологом,
- терапевтом.
Окончательную диагностику проводит медицинский генетик, учитывая данные анамнеза (особенно семейного), генеалогические сведения, клинические проявления патологии, результаты молекулярно-генетических исследований.
В ряде клинических ситуаций не удается обойтись без инвазивного вмешательства – биопсии кожи. Полученный материал впоследствии всесторонне исследуют:
- проводят гистохимический, гистологический его анализ;
- изучают под электронным микроскопом.
Если в семье есть лица, страдающие синдромом Эллерса-Данлоса, супружеская пара на этапе планирования беременности нуждается в медико-генетическом консультировании для оценки вероятности рождения у них ребенка с данной патологией, а если беременность уже настала – в инвазивной пренатальной диагностике.
Чтобы уточнить характер поражения тех или иных органов, больному могут быть рекомендованы консультации профильных специалистов:
- ортопеда-травматолога,
- окулиста,
- кардиолога,
- стоматолога.
Принципы лечения
Этиологическое (с целью устранения причинного фактора) и патогенетическое (воздействие на отдельные звенья развития патологического процесса с целью их ликвидации) лечение на сегодня, увы, не разработано.
- Лицам с синдромом Элерса-Данлоса настоятельно рекомендуется соблюдать щадящий режим – исключить или снизить до минимума возможность травматизации кожных покровов и суставов, резко ограничить физические нагрузки.
- Рацион таких больных должен быть богат белком, а в меню обязательно следует сделать акцент на заливные блюда, студни, бульоны на кости.
- Чтобы укрепить мышцы, улучшить обмен веществ в коже, мышцах, костях, внутренних органах, детям назначают лечебный массаж, лечебную физкультуру, а также методики физиолечения (электрофорез, магнитотерапию и прочие).
Медикаментозное лечение лиц с синдромом Элерса-Данлоса может включать:
- хондропротекторы (вещества, улучшающие обменные процессы в хрящевой ткани) – хондроитин сульфат, глюкозамин;
- аминокислоты (карнитин);
- комплексы витаминов (особенно группы В, С, Е и Д) и минералов (кальций, магний);
- метаболики (препараты, стимулирующие процессы обмена веществ в организме) – АТФ, рибоксин и прочие.
Лечение комплексное, проводится курсами по 30-45 дней, повторять его следует регулярно – 2-3 раза в год.
В ряде случаев больному показано хирургическое вмешательство. Так, не обойтись без него:
- при обнаружении у новорожденного врожденного порока сердца;
- в случае выраженных деформаций грудной клетки;
- при наличии больших некрасивых псевдоопухолей.
Прогноз
Синдром Элерса-Данлоса может протекать по-разному – как было сказано выше, это зависит от вида генетического нарушения, от типа патологии. Так, тяжелые его формы (например, IV тип) могут привести к смерти больного (причиной обычно становится разрыв внутренних органов или кровеносных сосудов, влекущий за собой массивное кровотечение). Классический тип синдрома значительно ограничивает качество жизни человека, некоторые другие же протекают более-менее благоприятно.
Тем не менее почти во всех диагностированных случаях синдрома Элерса-Данлоса болезнь существенно снижает качество жизни больного, приводит к возникновению ряда социальных сложностей, ограничивает физическую активность человека и его профессиональные возможности, приводит к пожизненной инвалидности.
Легкие формы патологии часто остаются не диагностированными – больные не обращаются за помощью к врачу, поскольку их «особенность» не причиняет им дискомфорта и не влияет на качество жизни.
К какому врачу обратиться
При подозрении на такое заболевание нужно обратиться к педиатру или терапевту. Требуется консультация профильных специалистов, прежде всего дерматолога и ревматолога. При поражениях различных органов больного осматривает ортопед, офтальмолог, кардиолог, невролог, стоматолог. Окончательный диагноз выставляет медицинский генетик.
(голосов - 1, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...