Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, которая сопровождается изменением строения гемоглобина и эритроцитов. При этой генетически обусловленной анемии в красных кровяных клетках вместо гемоглобина А (нормального белка) содержится гемоглобин S, имеющий кристаллическое строение. Из-за этого эритроциты приобретают серповидную форму, быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды. Именно поэтому данная генетическая гемоглобинопатия и получила название «серповидно-клеточная анемия».
Почему развивается серповидно-клеточная анемия? Какими симптомами проявляется эта разновидность гемоглобинопатии? К каким осложнениям она может приводить? Как диагностируется и лечится это наследственное заболевание крови? В этой статье вы сможете найти ответы на эти вопросы.
Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти всегда выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена практически невосприимчивы к инфицированию плазмодиями малярии. Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются разными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.
Причины
Серповидно-клеточная анемия провоцируется генной мутацией в гене НВВ, который контролирует синтез гемоглобина. При присутствии дефектов в нем вместо обычного белка формируется гемоглобин HbS, состоящий из двух обычных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. Подобное нарушение вызывается заменой аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.
Появляющийся в эритроцитах видоизмененный гемоглобин в условиях гипоксии кристаллизуется и формирует тяжи, которые деформируют эритроциты. Красные кровяные клетки истончаются, удлиняются и приобретают вид серпа. Эти эритроциты становятся непластичными, обладают сниженной способностью транспортировать кислород и легко разрушаются. Нормальные эритроциты циркулируют в крови примерно на протяжении 120 дней, а при рассматриваемой форме анемии их жизнь сокращается до 20 дней. Из-за этого у больного развивается гемолитическая анемия. Кроме этого, жесткость серповидноизмененных эритроцитов приводит к плохой проходимости сосудов, и органы больного страдают от ишемии.
Ребенок заболевает серповидно-клеточной анемией только в тех случаях, когда он наследует мутированные гены и от отца, и от матери. Впоследствии в его крови будут циркулировать только эритроциты с гемоглобином S – это состояние называют гомозиготным.
Если ребенок наследует мутированный ген только от одного из родителей, то у него развивается бессимптомное носительство гена – гетерозиготное состояние. В его крови будут присутствовать в одинаковых объемах и гемоглобин А, и гемоглобин S. У таких людей при обычных обстоятельствах проявления заболевания отсутствуют, так как белок А способен поддерживать нормальное функционирование красных кровяных телец. Однако при обезвоживании или кислородном голодании симптомы заболевания могут проявляться. Впоследствии бессимптомный носитель гена передает его своим детям.
Симптомы
Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.
Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.
До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:
- слабость мышц;
- бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
- желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
- отечность и болезненность кистей и стоп;
- деформации рук и ног;
- замедленное освоение моторных навыков.
К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.
На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).
В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:
- боли в разных органах;
- изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
- изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
- отечность и болезненность суставов рук и ног;
- периодические лихорадочные состояния;
- язвенные поражения кожи нижних конечностей;
- нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
- снижение чувствительности, парезы;
- приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
- увеличение размеров печени;
- увеличение размеров селезенки.
Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.
Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.
При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:
- сильные боли в животе, груди или спине;
- боли в крупных костях;
- резкое снижение уровня гемоглобина;
- обморок;
- потемнение мочи.
Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.
У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.
Осложнения
Серповидно-клеточная анемия может приводить к различным последствиям:
- пневмония и другие тяжелые бактериальные поражения (вплоть до сепсиса);
- асептический некроз головки бедренной кости;
- инсульт;
- слепота;
- инфаркт легких;
- почечная недостаточность;
- сердечно-сосудистая недостаточность;
- дыхательная недостаточность;
- цирроз печени;
- сахарный диабет;
- импотенция.
Диагностика
Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:
- «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
- взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.
Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.
Для оценки общего состояния больного проводится:
- клинический анализ крови – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
- биохимический анализ крови – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.
Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:
- УЗИ;
- рентгенографии;
- МРТ;
- КТ.
Лечение
Серповидно-клеточная анемия является следствием дефекта гена и не может излечиваться полностью. Терапия при этом заболевании направляется на устранение симптомов и профилактику последствий.
Цели лечения серповидно-клеточной анемии направляются:
- на устранение дефицита гемоглобина и железа – достигается при помощи переливания препаратов крови на основе эритроцитов или введением гидроксимочевины (цитостатика, повышающего уровень гемоглобина);
- купирование болей – болевой синдром устраняется назначением наркотических анальгетиков (морфина гидрохлорида, промедола, трамадола), вначале они вводятся внутривенно, а затем больному назначаются таблетированные формы;
- удаление из организма избыточного железа – назначаются препараты (например, дефораксамин (Десферал)), которые могут связывать сывороточное железо;
- лечение гемолитических кризов.
При развитии инфекционных заболеваний больному назначается антибиотикотерапия.
Всем пациентам с серповидно-клеточной анемией даются рекомендации, позволяющие минимизировать прогрессирование и обострение заболевания:
- ограничение тяжелых физических нагрузок;
- отказ от курения, приема алкоголя и наркотических средств;
- исключение воздействия низких и высоких температур;
- достаточное потребление жидкости;
- введение в меню богатых витаминами продуктов;
- отказ от подъема на высоту более 1500 м над уровнем моря.
При развитии гемолитического криза проводятся следующие мероприятия:
- ингаляция кислородом;
- внутривенное вливание растворов для регидратации и детоксикации: Реополиглюкин, Трисоль, Дисоль, Ацесоль, 4% раствор гидрокарбоната натрия, 5% раствор глюкозы, физиологический раствор;
- введение обезболивающих и противосудорожных препаратов;
- введение антигипоксантов (оксибутират натрия) для устранения ишемии и предупреждения ее последствий;
- введение антикоагулянтов (гепарин) для профилактики тромбозов;
- профилактика гемосидероза (Десферал);
- стабилизация диуреза (введение жидкостей и мочегонных средств);
- применение мембраностабилизаторов (витамин Е и А, рибоксин, Эссенциале);
- гемотрансфузия эритроцитарной массы (при снижении гемоглобина ниже 80 г/л);
- гемодиализ или плазмаферез (при нарастании почечной недостаточности или гипербилирубинемии).
Прогноз
Большинство пациентов с тяжелыми проявлениями серповидно-клеточной анемией живут не более 5 лет. В остальных случаях своевременное лечение позволяет снижать выраженность симптомов, и больные могут жить более 50 лет.
К какому врачу обратиться
При появлении болей в костях, отечности и болезненности в руках и ногах, желтухи, головокружений, одышки, повышенной утомляемости следует обратиться к гематологу. После проведения ряда исследований (общий анализ и биохимия крови, взаимодействие крови с буферным раствором, электрофорез гемоглобина, УЗИ, рентгенографии и пр.) врач сможет назначить лечение.
Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, при которой в эритроцитах вместо гемоглобина А присутствует гемоглобин S. Из-за этого нарушения красные кровяные клетки приобретают форму серпа, быстро разрушаются и приводят к закупориванию сосудов и развитию ишемии разных органов. В тяжелых случаях у больного развивается гемолитический криз. Лечение этого заболевания должно начинаться как можно раньше. Оно направляется на устранение последствий гемолитической анемии и профилактику ее осложнений.
О серповидно-клеточной анемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:
(Пока оценок нет)
Загрузка...