Первичные иммунодефициты – врожденные нарушения системы иммунитета с дефектами одного или нескольких ее компонентов (клеточного или гуморального звена, фагоцитоза, комплемента), в основе которых лежат генные мутации. Это состояние ведет к нарушению антигенного гомеостаза организма и снижению его способности защищаться от микробов.
В настоящее время медицинской науке известно около 150 различных вариантов первичных иммунодефицитов. Распространенность их в популяции точно не установлена. По данным литературы общая частота встречаемости наследственных форм иммунодефицитов составляет около 2:1000. Среди них:
- дефекты В-лимфоцитарного звена регистрируются в 50-75 % случаев;
- Т-клеточные дефекты встречаются реже – в 5-10 % случаев.
Классификация
Согласно современной классификации все врожденные дефекты иммунной системы разделены на несколько групп:
- Комбинированные иммунодефицитные состояния с недостатком Т- и В-клеточного звена (тяжелая иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой, дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости, синдром Оменна).
- Генетические расстройства иммунной регуляции (семейный гемофагоцитарный синдром, дефициты иммунитета с гипопигментацией, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром).
- Дефицит антителообразования (недостаток специфических антител, агаммаглобулинемия с полным отсутствием В-клеток, гипогаммаглобулинемия со сниженным содержанием этих клеток, селективная недостаточность иммуноглобулина А).
- Дефекты системы фагоцитов (врожденная нейтропения с тяжелым течением, дефицит специфических гранул, хроническая гранулематозная болезнь).
- Дефицит системы комплемента (наследственный ангионевротический отек).
- Патология врожденного иммунитета (дефекты TLR-сигнальной системы с эктодермальной дисплазией и без нее).
- Аутовоспалительные заболевания (семейная средиземноморская лихорадка, синдром гипериммуноглобулинемии D и периодической лихорадки).
- Синдромы иммунодефицитов с четко охарактеризованными клиническими симптомами (синдром Вискотта-Олдрича, синдром Ди Джорджи, атаксия-телеангиэктазия, гипер-IgE-синдром).
Клинические проявления
Для каждой нозологической формы иммунодефицита характерны свои симптомы и особенности течения. Однако существуют общие черты, характерные для всех первичных иммунодефицитов:
- Манифестация патологии иммунной системы с раннего возраста.
- Часто рецидивирующие хронические инфекционные заболевания ЛОР-органов, дыхательных путей, пищеварительной системы.
- Характерные возбудители этих болезней – условно-патогенная флора, грибы, простейшие.
- Склонность к генерализации инфекционного процесса и нечувствительность к традиционным методам лечения.
- Отставание прибавок роста и массы тела.
- Расстройства пищеварения (хроническая диарея и нарушение всасывания).
- Аутоиммунные процессы (артрит, СКВ-подобный синдром, тиреоидит).
- Аллергические реакции, в том числе на введение лекарственных препаратов и иммуноглобулинов.
- Необычные реакции на вакцинацию.
- Опухоли и лимфопролиферативные заболевания.
- Изменение в анализе крови (анемия, снижение концентрации лейкоцитов и тромбоцитов).
- Сочетание с пороками развития (гипоплазия клеточных элементов хряща и волос).
Согласно международным рекомендациям выделены признаки, наличие которых должно насторожить врача в отношении первичного иммунодефицита, к ним относятся:
- частые отиты и синуситы (6 и более раз в год);
- повторные пневмонии (2 раза в год и чаще);
- неоднократно перенесенный сепсис, менингит или остеомиелит;
- дефицит массы у ребенка в сравнении с возрастной нормой и отставание в росте;
- грибковые поражения кожи и слизистых у ребенка после года;
- гнойничковая сыпь на коже и абсцессы внутренних органов;
- лимфоаденопатия и увеличение печени;
- частое использование антибиотиков для купирования инфекционных процессов;
- наличие врожденных иммунодефицитов у родственников и случаев ранней смерти детей от инфекционных заболеваний.
Выявление хотя бы одного из этих признаков является показанием для углубленного обследования иммунной системы у ребенка.
Принципы диагностики
Диагностика первичного иммунодефицита базируется на клинических проявлениях и данных лабораторных методов исследования.
При подозрении на такую патологию ребенку назначается исследование крови (при необходимости пунктата костного мозга), нацеленное на определение целого ряда иммунных показателей. Скрининговое исследование включает количественное определение:
- Т-лимфоцитов;
- В-лимфоцитов;
- гранулоцитов;
- моноцитов;
- сывороточных иммуноглобулинов (IgM, IgG, IgA, IgE).
Дополнительно оценивается:
- функционирование системы комплемента;
- фагоцитоз;
- воспалительная реакция.
Способность к выработке антител может исследоваться после иммунизации или однократной ревакцинации против дифтерии и столбняка. У неиммунизированных лиц определяется уровень естественных антител.
Оценивая состояние иммунной системы, нужно обратить внимание на некоторые особенности ее функционирования:
- существует индивидуальная вариабельность иммунных показателей и их возрастные особенности;
- иммунная система – единое целое, где изменение одного из показателей вызывает компенсаторные реакции целого ряда других;
- сила иммунного ответа имеет связь с циркадным (суточным) ритмом вилочковой железы;
- напряженная работа иммунитета в зимнее время (максимальные значения показателей Т- и В-звеньев);
- суточные ритмы показателей иммунитета (максимальное количество лимфоцитов в крови регистрируется в 24 часа, минимальное – после пробуждения).
При необходимости врач-иммунолог может назначить специальные исследования:
- определение уровня некоторых ферментов эритроцитов (например, аденозиндезаминазы);
- концентрация α-фетопротеина;
- исследование хромосом и т. д.
Как помочь ребенку
Лечение первичных иммунодефицитов – сложный и длительный процесс, направленный на восстановление иммунного дефекта и предупреждение осложнений. Основные усилия при данной патологии сосредоточены на:
- профилактике инфекций (гигиенические мероприятия, закаливание, иммунизация по специальной схеме);
- заместительной терапии с коррекцией выявленных нарушений (пересадка костного мозга, препараты иммуноглобулинов или ферментов);
- лечении цитокинами (колонийстимулирующие факторы, интерлейкины, фактор некроза опухолей).
Особое место в лечении первичных иммунодефицитов занимает терапия инфекционных заболеваний, при которых нужно подобрать не только эффективные лекарственные средства (антибактериальные, противогрибковые, противовирусные), но и выбрать схему их применения, дозу и длительность воздействия. При этом назначение антибиотиков должно быть обоснованным с учетом чувствительности микроорганизмов. С профилактической целью антибактериальные средства не назначаются в связи с опасностью развития резистентности к лечению и грибковых заболеваний.
Для большинства первичных иммунодефицитов терапией выбора является трансплантация костного мозга.
К какому врачу обратиться
Необходимо лечение у иммунолога, гематолога, а также консультации профильных специалистов:
- ЛОР-врача;
- невролога;
- ортопеда;
- пульмонолога;
- гастроэнтеролога и других.
Заключение
Лечение первичных иммунодефицитов должно начинаться как можно раньше. Правильная тактика ведения пациента позволяет добиться хороших результатов и улучшить прогноз. Такие дети должны находиться под постоянным врачебным наблюдением для своевременного выявления инфекционных заболеваний и коррекции проводимой терапии. Лечение первичных иммунодефицитов – сложный, длительный и дорогостоящий процесс, поэтому родители больного ребенка должны быть к этому готовы.
Доклад специалиста на тему «Первичные иммунодефициты в практике педиатра»:
(Пока оценок нет)
Загрузка...