Первичные иммунодефициты у детей: факторы риска, проявления, как помочь ребенку

Первичные иммунодефициты – врожденные нарушения системы иммунитета с дефектами одного или нескольких ее компонентов (клеточного или гуморального звена, фагоцитоза, комплемента), в основе которых лежат генные мутации. Это состояние ведет к нарушению антигенного гомеостаза организма и снижению его способности защищаться от микробов.

В настоящее время медицинской науке известно около 150 различных вариантов первичных иммунодефицитов. Распространенность их в популяции точно не установлена. По данным литературы общая частота встречаемости наследственных форм иммунодефицитов составляет около 2:1000. Среди них:

  • дефекты В-лимфоцитарного звена регистрируются в 50-75 % случаев;
  • Т-клеточные дефекты встречаются реже – в 5-10 % случаев.

Классификация

В основе первичных иммунодефицитов лежат генные мутации, обусловливающие патологические извенения того или иного звена иммунитета.

Согласно современной классификации все врожденные дефекты иммунной системы разделены на несколько групп:

  1. Комбинированные иммунодефицитные состояния с недостатком Т- и В-клеточного звена (тяжелая иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой, дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости, синдром Оменна).
  2. Генетические расстройства иммунной регуляции (семейный гемофагоцитарный синдром, дефициты иммунитета с гипопигментацией, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром).
  3. Дефицит антителообразования (недостаток специфических антител, агаммаглобулинемия с полным отсутствием В-клеток, гипогаммаглобулинемия со сниженным содержанием этих клеток, селективная недостаточность иммуноглобулина А).
  4. Дефекты системы фагоцитов (врожденная нейтропения с тяжелым течением, дефицит специфических гранул, хроническая гранулематозная болезнь).
  5. Дефицит системы комплемента (наследственный ангионевротический отек).
  6. Патология врожденного иммунитета (дефекты TLR-сигнальной системы с эктодермальной дисплазией и без нее).
  7. Аутовоспалительные заболевания (семейная средиземноморская лихорадка, синдром гипериммуноглобулинемии D и периодической лихорадки).
  8. Синдромы иммунодефицитов с четко охарактеризованными клиническими симптомами (синдром Вискотта-Олдрича, синдром Ди Джорджи, атаксия-телеангиэктазия, гипер-IgE-синдром).

Клинические проявления

Для каждой нозологической формы иммунодефицита характерны свои симптомы и особенности течения. Однако существуют общие черты, характерные для всех первичных иммунодефицитов:

  1. Манифестация патологии иммунной системы с раннего возраста.
  2. Часто рецидивирующие хронические инфекционные заболевания ЛОР-органов, дыхательных путей, пищеварительной системы.
  3. Характерные возбудители этих болезней – условно-патогенная флора, грибы, простейшие.
  4. Склонность к генерализации инфекционного процесса и нечувствительность к традиционным методам лечения.
  5. Отставание прибавок роста и массы тела.
  6. Расстройства пищеварения (хроническая диарея и нарушение всасывания).
  7. Аутоиммунные процессы (артрит, СКВ-подобный синдром, тиреоидит).
  8. Аллергические реакции, в том числе на введение лекарственных препаратов и иммуноглобулинов.
  9. Необычные реакции на вакцинацию.
  10. Опухоли и лимфопролиферативные заболевания.
  11. Изменение в анализе крови (анемия, снижение концентрации лейкоцитов и тромбоцитов).
  12. Сочетание с пороками развития (гипоплазия клеточных элементов хряща и волос).

Согласно международным рекомендациям выделены признаки, наличие которых должно насторожить врача в отношении первичного иммунодефицита, к ним относятся:

  • частые отиты и синуситы (6 и более раз в год);
  • повторные пневмонии (2 раза в год и чаще);
  • неоднократно перенесенный сепсис, менингит или остеомиелит;
  • дефицит массы у ребенка в сравнении с возрастной нормой и отставание в росте;
  • грибковые поражения кожи и слизистых у ребенка после года;
  • гнойничковая сыпь на коже и абсцессы внутренних органов;
  • лимфоаденопатия и увеличение печени;
  • частое использование антибиотиков для купирования инфекционных процессов;
  • наличие врожденных иммунодефицитов у родственников и случаев ранней смерти детей от инфекционных заболеваний.

Выявление хотя бы одного из этих признаков является показанием для углубленного обследования иммунной системы у ребенка.

Принципы диагностики

Диагностика первичного иммунодефицита базируется на клинических проявлениях и данных лабораторных методов исследования.

При подозрении на такую патологию ребенку назначается исследование крови (при необходимости пунктата костного мозга), нацеленное на определение целого ряда иммунных показателей. Скрининговое исследование включает количественное определение:

  • Т-лимфоцитов;
  • В-лимфоцитов;
  • гранулоцитов;
  • моноцитов;
  • сывороточных иммуноглобулинов (IgM, IgG, IgA, IgE).

Дополнительно оценивается:

  • функционирование системы комплемента;
  • фагоцитоз;
  • воспалительная реакция.

Способность к выработке антител может исследоваться после иммунизации или однократной ревакцинации против дифтерии и столбняка. У неиммунизированных лиц определяется уровень естественных антител.

Оценивая состояние иммунной системы, нужно обратить внимание на некоторые особенности ее функционирования:

  • существует индивидуальная вариабельность иммунных показателей и их возрастные особенности;
  • иммунная система – единое целое, где изменение одного из показателей вызывает компенсаторные реакции целого ряда других;
  • сила иммунного ответа имеет связь с циркадным (суточным) ритмом вилочковой железы;
  • напряженная работа иммунитета в зимнее время (максимальные значения показателей Т- и В-звеньев);
  • суточные ритмы показателей иммунитета (максимальное количество лимфоцитов в крови регистрируется в 24 часа, минимальное – после пробуждения).

При необходимости врач-иммунолог может назначить специальные исследования:

  • определение уровня некоторых ферментов эритроцитов (например, аденозиндезаминазы);
  • концентрация α-фетопротеина;
  • исследование хромосом и т. д.

Как помочь ребенку

Закаливание ребенка, иммунизация его по схеме, согласованной с педиатром, соблюдение гигиенических мероприятий помогут предупредить развитие инфекционного процесса в организме ребенка с иммунодефицитом.

Лечение первичных иммунодефицитов – сложный и длительный процесс, направленный на восстановление иммунного дефекта и предупреждение осложнений. Основные усилия при данной патологии сосредоточены на:

  • профилактике инфекций (гигиенические мероприятия, закаливание, иммунизация по специальной схеме);
  • заместительной терапии с коррекцией выявленных нарушений (пересадка костного мозга, препараты иммуноглобулинов или ферментов);
  • лечении цитокинами (колонийстимулирующие факторы, интерлейкины, фактор некроза опухолей).

Особое место в лечении первичных иммунодефицитов занимает терапия инфекционных заболеваний, при которых нужно подобрать не только эффективные лекарственные средства (антибактериальные, противогрибковые, противовирусные), но и выбрать схему их применения, дозу и длительность воздействия. При этом назначение антибиотиков должно быть обоснованным с учетом чувствительности микроорганизмов. С профилактической целью антибактериальные средства не назначаются в связи с опасностью развития резистентности к лечению и грибковых заболеваний.

Для большинства первичных иммунодефицитов терапией выбора является трансплантация костного мозга.

К какому врачу обратиться

Необходимо лечение у иммунолога, гематолога, а также консультации профильных специалистов:

  • ЛОР-врача;
  • невролога;
  • ортопеда;
  • пульмонолога;
  • гастроэнтеролога и других.

Заключение

Лечение первичных иммунодефицитов должно начинаться как можно раньше. Правильная тактика ведения пациента позволяет добиться хороших результатов и улучшить прогноз. Такие дети должны находиться под постоянным врачебным наблюдением для своевременного выявления инфекционных заболеваний и коррекции проводимой терапии. Лечение первичных иммунодефицитов – сложный, длительный и дорогостоящий процесс, поэтому родители больного ребенка должны быть к  этому готовы.

Доклад специалиста на тему «Первичные иммунодефициты в практике педиатра»:

17.02.2017 — Первичные иммунодефициты в практике педиатра — Российский опыт

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Посмотрите популярные статьи

Рубрика:
Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *