Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предшественников. Данная патология относится к числу редких болезней. В основе ее лежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция. Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, высокое содержание железа в крови и гемосидероз внутренних органов. В костном мозге образуются эритроциты малого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем выходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.
У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга находится 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами. При анемии такого типа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются более чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, расположенных вокруг ядра. Это кольцевидные сидеробласты, их наличие – типичный признак данной патологии.
Классификация и причины болезни
В клинической практике сидеробластные анемии разделяют на две большие группы:
- Наследственные.
- Приобретенные.
Наследственный вариант болезни обусловлен генетическими изменениями. Как правило, он выявляется в детском или подростковом возрасте, чаще у мальчиков. Среди наследственных сидеробластных анемий выделяют:
- сцепленную с Х-хромосомой;
- эритропоэтическую порфирию;
- синдром Пирсона;
- митохондриальную миопатию с синдромом анемии.
Причину приобретенных сидеробластных анемий удается выяснить не всегда. Они чаще встречаются у лиц пожилого возраста с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Если анемия у больного имеется, а происхождение ее остается неясным, говорят об идиопатической форме болезни. Существуют также симптоматические приобретенные сидеробластные анемии, которые связаны с:
- воздействием на организм некоторых лекарств (Изониазида, Рифампицина, Хлорамфеникола) и токсических веществ (цинка, свинца);
- алкогольной интоксикацией;
- дефицитом меди;
- злокачественными или хроническими воспалительными заболеваниями (лейкозами, множественной миеломой, миелопролиферативными заболеваниями, ревматоидным артритом).
Симптомы
Одним из основных проявлений болезни является анемический синдром. Такие пациенты жалуются на:
- слабость;
- утомляемость;
- головную боль;
- ломкость ногтей и выпадение волос;
- одышку при физической нагрузке;
- сжимающие боли в области сердца.
Выраженность анемии может варьировать от легкой степени с минимальными клиническими проявлениями до тяжелой, требующей регулярных гемотрансфузий (переливаний крови или эритроцитов).
В ряде случаев при сидеробластной анемии выявляется желтушность кожи, увеличение печени и селезенки.
При врожденных формах болезни ее течение может осложняться накоплением железа в тканях и развитием гемосидероза, который проявляется:
- «бронзовой» пигментацией кожи;
- симптомами диабета;
- сердечными аномалиями;
- нарушением функции печени.
Приобретенная идиопатическая форма в 7-20 % случаев может трансформироваться в острый лейкоз, рефрактерный к обычным схемам полихимиотерапии.
Диагностика
Диагноз «сидеробластная анемия» устанавливается на основании клинических и лабораторных данных. Последние имеют особое значение. Таким больным проводится:
- клинический анализ крови;
- пункция костного мозга (при необходимости).
Характерными лабораторными признаками данной патологии являются:
- гипохромная (цветовой показатель ниже 0,8) микроцитарная анемия;
- базофильная зернистость эритроцитов;
- снижение уровня ретикулоцитов;
- повышение концентрации сывороточного железа и насыщенных трансферринов;
- гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, наличие кольцевидных сидеробластов.
Лейкоцитарная формула и уровень тромбоцитов могут длительное время оставаться нормальными и изменяются при тяжелых поражениях печени.
Тактика ведения больных
Лечение пациентов, страдающих сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно включает:
- устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
- курс инъекций витамина В₆ (не менее 2 месяцев);
- трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
- назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).
Показанием для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или выраженная сопутствующая патология.
К какому врачу обратиться
Лечением сидеробластных анемий занимается гематолог. Для выяснения причин заболевания понадобится консультация генетика, ревматолога, нарколога. При развитии гемосидероза к лечению подключаются профильные специалисты: эндокринолог, гепатолог, дерматолог, кардиолог.
Прогноз
Прогноз при врожденной сидеробластной анемии благоприятный при своевременно начатом лечении. Он значительно ухудшается при поздней диагностике и длительном отсутствии лечения, когда в органах и тканях развились необратимые изменения, связанные с гемосидерозом. Приобретенные сидеробластные анемии могут проходить даже без лечения после устранения их причины. Тяжелое течение нередко имеет идиопатическая форма болезни при ее трансформации в острый лейкоз.
(Пока оценок нет)
Загрузка...