Порфирия: что это такое, симптомы

В большей мере порфирии встречаются среди жителей северной части Европы – 7-12 случаев на 100 тыс. населения. А носителем генов этого заболевания является 1 человек на 1000. Специалисты отмечают, что порфириями чаще болеют мужчины, чем женщины.

В этой статье мы ознакомим вас с разновидностями порфирий, их симптомами и общими принципами лечения этих заболеваний. Обладая этой информацией, вы сможете вовремя обратиться к врачу для проведения лечения и предотвращения развития тяжелых осложнений.

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Избыточное количество порфиринов вызывает повышенную фоточувствительность. Под влиянием солнечных лучей или других источников ультрафиолета эритроциты подвергаются распаду, и порфирины провоцируют спазм сосудов, который и обуславливает ряд симптомов порфирии (боль в животе, недостаточное количество мочи и запоры).

В большинстве случаев порфирии вызываются генными мутациями, которые передаются по наследству по аутосомно-доминантному принципу. А эритропоэтическая порфирия (или болезнь Гюнтера) наследуется наоборот по аутосомно-рецессивному типу.

Спровоцировать обострение этих заболеваний могут следующие факторы:

  • курение;
  • алкоголизм;
  • прием лекарственных препаратов (некоторых антибиотиков, противовоспалительных нестероидных средств, сульфаниламидов, барбитуратов и др.);
  • вирусные или бактериальные инфекции;
  • нарушения гормонального фона у женщин (во время первой менструации или беременности);
  • облучение ультрафиолетом.

Симптомы и разновидности

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен. Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям. Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

После быстро наступающего вскрытия на месте пузырей появляются поверхностные язвы и эрозии. А при поздних порфириях у 1/3 больных присутствует положительный симптом Никольского – отслоение эпидермиса при механическом воздействии.

Спустя 10-15 дней на месте язв и эрозий появляется гиперпигментация и рубцовые изменения розово-синего оттенка. Кроме этих симптомов могут образовываться схожие с милиумом (белые угри, просянка) угри.

Пигментации на месте язв и эрозий могут иметь красновато-коричневый, грязно-серый или бронзовый оттенок. Иногда на теле больных присутствуют гипопигментации как при витилиго или ахромические пятна.

При легких микротравмах (например, при вытирании рук полотенцем и т. п.) у некоторых больных могут образовываться эрозии или экскориации. При порфирии наблюдается быстрый рост ресниц и бровей. Они становятся более темного цвета. А при ремиссии заболевания все эти симптомы регрессируют.

При длительном течении болезни на руках или на верхней части кистей появляются милиумообразные микроцисты. Их диаметр может достигать 2-3 см. Они располагаются группами и имеют белесоватый цвет. На ногтевых пластинах появляются участки гиперкератоза, деформации и разрушения, приводящие к полной утрате ногтей.

Поздняя кожная порфирия может протекать в двух формах:

  • простая (или доброкачественная) – пузыри, появляющиеся летом, быстро исчезают, кожа под ними заживает, рецидивы болезни происходят только один раз в год, а внешний вид больного почти не изменяется;
  • дистрофическая – пузыри и другие симптомы продолжают проявляться до осени или начала зимы, а на месте эрозий и язв появляются рубцы и милиумообразные кисты, ногти выпадают, и очаги поражения кожи часто инфицируются.

В 8-9 % случаев поздней кожной порфирии симптомы дерматоза могут протекать в атипичных формах:

  • склеродермоподобная;
  • склеровитилигинозная;
  • склеролихиноидная;
  • инфильтративно-бляшечная;
  • порфирия по типу красной волчанки;
  • порфирия по типу хейлита.

Поздняя кожная порфирия сопровождается не только проявлениями дерматоза, но и различными изменениями в сердечно-сосудистой, нервной системах и внутренних органах. У больных появляются следующие симптомы и заболевания:

  • боли в сердце;
  • учащение пульса;
  • гипер- или гипотензия;
  • головные боли;
  • боли в левом боку;
  • расширения кровеносных сосудов в глазах;
  • конъюнктивит;
  • пигментация глазного нерва и склеры;
  • пузыри на роговице глаза;
  • дистрофические изменения глаз;
  • прецирроз и цирроз печени.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная порфирия проявляется уже в период новорожденности.

Эта врожденная форма порфирии наблюдается у сестер и братьев одного поколения (у родителей признаки болезни отсутствуют). Она передается по аутосомно-рецессивному типу.

Врожденная эритропоэтическая порфирия может проявляться у новорожденных. У ребенка появляется моча красного цвета и признаки повышенной чувствительности к ультрафиолетовым лучам. Через несколько месяцев на коже образуются пузыри, обнажающиеся эрозии и язвы. После назначения антибиотиков кожные поражения рубцуются и на теле остаются участки склероза. Иногда у ребенка полностью утрачивается зрение, волосы, ногти и образуются контрактуры суставов. У больного увеличиваются размеры селезенки.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

  • повышение уровня свободного билирубина;
  • гемолитическая анемия с признаками внутриклеточного гемолиза;
  • ретикулоцитоз;
  • расширение эритро-нормобластического ростка в костном мозге;
  • укорочение продолжительности жизни эритроцитов;
  • повышение уровня копропорфирина и уропорфирина.

Врожденная эритропоэтическая порфирия приводит к инвалидизации и наступлению летального исхода в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эта врожденная форма порфирии развивается в детстве и наследуется по аутосомно-доминантному принципу. У ребенка повышается чувствительность к ультрафиолетовым лучам, но заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. На теле ребенка в большинстве случаев не остается рубцовых изменений.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

  • повышение уровня протопорфирина в плазме и, иногда, в эритроцитах;
  • уровень копропорфирина и уропорфирина в норме (в большинстве случаев);
  • признаки гемолитической анемии (в редких случаях).

Эритропоэтическая копропорфирия

Эта врожденная форма порфирии наблюдается крайне редко. Она наследуется по аутосомно-доминантному принципу и схожа своими симптомами с эритропоэтической протопорфирией. Гиперчувствительность к ультрафиолетовым лучам при этой форме выражена нерезко, и дебют заболевания может провоцироваться приемом барбитуратов.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

  • повышение уровня копропорфирина (в 30-80 раз выше нормы);
  • большое количество копропорфирина в моче и кале.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется аутосомно-доминантно и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями. Заболевание протекает в виде периодов ремиссий и обострений и может приводить к смерти больного. Нередко обострения могут провоцироваться приемом сульфаниламидов, барбитуратов, анальгина или наступлением беременности.

Основные симптомы заболевания следующие:

  • боли в области живота с различной локализацией;
  • выделение розовой мочи;
  • артериальная гипертензия;
  • парестезии;
  • полиневриты;
  • психоз;
  • кахексия;
  • коматозное состояние.

Смерть больного может вызываться параличом дыхательных органов, комой или истощением. У родственников пациента могут наблюдаться признаки заболевания в лабораторных анализах, но внешние проявления недуга полностью отсутствуют.

Острая перемежающаяся порфирия сопровождается такими нарушениями в показателях лабораторных исследований:

  • повышение уровня копропорфирина III и уропорфирина I и II в моче;
  • порфобилиноген в моче (во время обострения);
  • повышение уровня печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты.

Наследственная копропорфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу и часто протекает бессимптомно (латентно). По своим признакам она во многом напоминает острую перемежающуюся порфирию.

В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:

  • повышение уровня копропорфирина в моче и кале;
  • повышение уровня печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты.

Вариегатная порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Кроме проявлений дерматоза, абдоминальных болей и нарушений в функционировании нервной системы, у больного наблюдаются психические расстройства. Все эти симптомы могут проявляться не одновременно.

В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:

  • резкое повышение уровня копропорфирина в кале;
  • наличие порфобилиногена, Х-порфиринов и аминолевулина в моче.

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи. Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Для снижения фоточувствительности кожных покровов используются следующие препараты:

  • противомалярийные средства: Хингамин, Делагил, Хлорохин, Резохин;
  • витамины В12 и В6 (в виде инъекций);
  • Метионин;
  • никотиновая кислота;
  • растворы анилиновых красителей для местного лечения.

При тяжелом течении порфирии больному назначается преднизолон, витамины группы В, кальция хлорид и витамин С. Если медикаментозное лечение остается неэффективным, то рекомендуется проведение сеансов такой методики гравитационной хирургии крови, как плазмаферез с замещением удаленного объема плазмы донорской, раствором полиглюкина или альбумином.

ДелагилДля предохранения кожи от воздействия солнечных лучей применяются солнцезащитные средства. Он должны использоваться во время всего периода солнечной активности.


К какому врачу обратиться?

При появлении признаков порфирии больному необходима консультация дерматолога и генетика. Для диагностики заболевания и оценки состояния здоровья во время лечения назначаются лабораторные анализы и другие методики обследования, позволяющие выявить нарушения в работе внутренних органов: УЗИ печени, ЭКГ, Эхо-КГ и пр.

Первый канал, программа «Жить здорово» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» тема «Порфирия» (с 31:23 мин.):

Елена Малышева. Порфирия

 

Смотрите также:

Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *