Остеопойкилия – врожденное заболевание костной системы, характеризующееся формированием в костях, как правило, округлой либо овальной формы множественных плотных включений. Название его образовалось от греч. osteon – кость и poikilia – пятнистость, пестрота. Имеет много синонимов: костная узорчатость, остеопойкилоз, диссеминированная остеопатия, гиперпластическая остеопойкилия, врожденная рассеянная пятнистая склерозирующая остеопатия. Встречается крайне редко – с начала XX века и до сегодняшнего дня в мировой литературе имеются указания не более чем о 200 таких больных. Однако, вероятно, что в силу особенностей течения у некоторых пациентов оно так и остается не диагностированным.
Пациентам и, особенно, врачам важно иметь представление об остеопойкилии, поскольку она может симулировать онкологические процессы, приводя к совершенно не нужным человеку медицинским вмешательствам. О том, почему возникает и как проявляется это заболевание, о принципах его диагностики и лечения вы узнаете из нашей статьи.
Причины возникновения и механизм развития
К сожалению, на вопрос «почему возникает остеопойкилия» ученые уверенно ответить все еще не могут. В последние годы был проведен ряд исследований, доказывающих, что в генотипе всех лиц, страдающих этой болезнью, имеет место мутация определенного гена. К тому же патология была обнаружена у членов одной семьи в нескольких поколениях – это подтверждает ее наследственный характер.
В результате генной мутации нарушаются процессы формирования кости – в губчатых костях, в эпифизах (головке) и метафизах (шейке) трубчатых костей образуются множественные островки груботрабекулярного вещества, хорошо заметные на рентгенограмме.
Остеопойкилия относится к группе гиперостозов и нередко сочетается с другими заболеваниями этой же природы – мраморной болезнью, милореостозом.
Кто болеет чаще
Согласно статистическим данным, остеопойкилия диагностируется чаще у подростков-мальчиков и молодых (возрастом от 20 до 40 лет) мужчин. Выявляют ее обычно случайно, при рентгенологическом обследовании по поводу травм. Вероятно, первичный диагноз выставляется именно в этом возрасте в связи с частой подверженностью травмам юношей и молодых мужчин. Возможно, остеопойкилией в той же мере страдают и представительницы женского пола, просто у них она остается не диагностированной.
В литературе описаны случаи заболевания, зафиксированные у плода, а также в возрасте 4 и 74 лет.
Клиническая картина
В подавляющем большинстве случаев остеопойкилия протекает совершенно не проявляя себя, не причиняя больному какого-либо дискомфорта. То есть человек даже не подозревает о том, что болен.
Диагноз выставляют случайно, при рентгенологическом исследовании по поводу травмы, воспаления суставов иной природы, а также при обследовании органов репродуктивной системы у женщин (гистеросальпингографии).
Крайне редко (тем не менее, такие случаи литературе известны, а по данным некоторых авторов – не так уж и редки, составляют до 20 %) при этой патологии в течение многих лет больного беспокоят хронические монотонные боли ноющего характера, дефигурация прилегающих к пораженным костям суставов (отечность), ощущение тяжести в них. Механизм возникновения боли дискутируется, но все еще не известен.
Иногда у лиц с остеопойкилией на коже обнаруживаются мелкие уплотнения – диссеминированный лентикулярный дерматофиброз, рассеянный чечевицеобразный фиброз кожи. Ученые расходятся во мнениях что это – одно из проявлений остеопойкилии либо ее разновидность – синдром Бушке-Олендорфф, которым страдают, как правило, женщины.
Это заболевание характеризуется доброкачественным течением – оно не влияет на процессы регенерации кости или сроки сращения переломов, не приводит к формированию патологических переломов, не опасно для жизни человека, не способно трансформироваться в онкологический процесс.
Иногда остеопойкилия сочетается с некоторыми системными заболеваниями:
- синдромом Шегрена;
- системной красной волчанкой;
- склеродермией;
- ревматоидным артритом;
- фибромиалгией;
- амилоидозом.
Диагностика
Внешне пораженные кости не изменены. Основу диагноза, как было сказано ранее, составляют данные рентгенографии.
Поражаются обычно кости кистей, стоп, эпифизы (головки) и метафизы (шейки) длинных трубчатых костей – плечевой, локтевой, лучевой, бедренной, большой и малой берцовых, кости таза, поясничные позвонки, крестец и отдельные отделы лопаток.
В единичных случаях, в порядке исключения в патологический процесс вовлекаются ключицы, ребра, шейные и грудные позвонки, кости черепа. Диафизы (тела) трубчатых костей не поражаются.
Картина на снимках при данной патологии характерная и проведения дифференциальной диагностики обычно не требует:
- в губчатой ткани костей видны округлые или овальные костные островки, плотные, размером до 8 мм – это пятнистая форма болезни;
- реже уплотнения имеют иную форму – они узкие (2-5 мм) и длинные (иногда до 10 см) – это линейная форма болезни;
- в ряде случаев в костях пациента обнаруживаются очаги обеих форм – такую форму заболевания расценивают как смешанную.
Иногда, в сомнительных диагностических случаях после рентгенографии пациенту назначают компьютерную томографию или ЯМР – эти исследования позволяют врачу оценить патологические очаги более детально.
На основании исследования рентгенограмм ученые смогли выделить в течении остеопойкилии 2 стадии:
- начальную, или первую (в костях появляются единичные овальные или удлиненной формы очаги остеосклероза);
- вторую (очагов становится больше, они увеличиваются в размерах и поражают большую площадь кости, появляются в ранее здоровых костях).
В ряде случаев изменения на снимках из года в год одинаковы, без какой-либо динамики, и если очаги возникли, они сохранятся в течение всей жизни человека.
Почему важно диагностировать вовремя?
Известны случаи, когда из-за плохой информированности врачей пациентам был выставлен неверный диагноз – злокачественная опухоль кости либо метастазы опухоли иной локализации в костную ткань. В связи с этим люди длительно и, казалось бы, безрезультатно получали ненужные им препараты до тех пор, пока диагноз не был пересмотрен.
Своевременная диагностика позволит таким больным избежать лишних диагностических процедур и необоснованного приема лекарственных средств.
Принципы лечения
Если остеопойкилия является случайной рентгенологической находкой, протекает бессимптомно, то лечения она не требует. Пациент находится на диспансерном учете, периодически проходит рентгенографию для оценки динамики патологического процесса.
Если заболевание сопровождается болевым синдромом и отечностью суставов, пациенту назначают препараты из группы НПВС (мелоксикам, рофекоксиб, нимесулид, диклофенак и прочие) короткими курсами на период обострения.
К какому врачу обратиться
При выявлении остеопойкилии на рентгенограмме следует проконсультироваться у врача-ревматолога и ортопеда, получить их рекомендации по укреплению костной ткани.
Заключение
Остеопойкилия – это редкое системное врожденное заболевание костей, которое, как правило, протекает бессимптомно, качество жизни больного не ухудшает, обнаруживается случайно при проведении рентгенографии по поводу иных причин, лечения не требует. Необходимо проведение дифференциальной диагностики со злокачественными новообразованиями костей. Прогноз благоприятный – человек может прожить всю жизнь, даже не подозревая о том, что болен.
(голосов - 1, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...