Гипофизарный нанизм (карликовость): причины и симптомы

Гипофизарный нанизм – патологическое состояние, которое проявляется задержкой роста и физического развития у детей вследствие дефицита соматотропного гормона в организме. Это достаточно редкое заболевание, которое чаще встречается у мальчиков. Рост у таких детей составляет 120-130 см.

Причины

Гормон роста, или соматотропин, стимулирует рост костей в длину, увеличение в размерах и дифференцировку внутренних органов, развитие мышечной ткани. Его действие осуществляется путем синтеза инсулиноподобных факторов роста.

Дефицит соматотропного гормона в организме в одном случае может быть изолированным, в другом – сочетаться с недостаточностью тропных гормонов при гипопитуитаризме.

Причины гипофизарного нанизма удается выявить не всегда. Такой вариант болезни считается идиопатическим и встречается в большинстве случаев. Однако по мере совершенствования методов диагностики и их внедрения в клиническую практику доля идиопатического дефицита соматотропного гормона уменьшается, а частота органических причин этого состояния соответственно возрастает. К ним относят:

• врожденные аномалии развития (мутации гена, отвечающего за синтез гормона роста, внутриутробное нарушение формирования гипофиза);
• травмы головы;
• опухоли гипофиза;
• нейроинфекции;
• недостаточное стимулирующее влияние гипоталамуса;
• патология тканевых рецепторов и их резистентность к действию соматотропина.

Клиническая картина

Характерными проявлениями карликовости гипофизарного генеза являются:

• резкое отставание ребенка в темпах роста на фоне пропорционального строения тела;
• задержка скорости созревания костной ткани;
• недоразвитие лицевого отдела черепа (мелкие черты лица с западением переносицы);
• истончение волос;
• высокий тембр голоса;
• избыточная масса тела (может отсутствовать у детей с ранним дебютом болезни);
• задержка полового созревания (вторичные половые признаки у ребенка появляются, когда его костный возраст достигает пубертатного периода).

При гипопитуитаризме к признакам болезни присоединяются симптомы выпадения других тропных функций гипофиза.

• Нередко у таких детей имеется вторичный гипотиреоз. Однако не всегда он выявляется клинически, в некоторых случаях данная патология обнаруживается только после провокационных проб или исследования крови на уровень тиреотропина и гормонов щитовидной железы.
• Большинство пациентов с дефицитом соматотропина имеет недостаточность гонадотропинов.

Если у ребенка кроме задержки роста имеются жалобы на головную боль, снижение зрения, то у него следует исключить органическую внутричерепную патологию (опухоль).

Клиническая диагностика

Диагностический алгоритм при подозрении на гипофизарный нанизм включает несколько этапов. В первую очередь анализируются жалобы больного и анамнестические данные. При этом обращают внимание на следующее:

1. Наличие задержки роста и сроки ее появления (для детей с недостаточностью гормона роста характерно постнатальное отставание в росте; при врожденном дефиците соматотропина признаки нанизма появляются в первые месяцы после рождения; приобретенный дефицит соматотропина дебютирует позже).
2. Перинатальная патология (травма в родах, длительное пребывание головки плода в родовых путях, наложение щипцов).
3. Наследственность (случаи задержки роста и развития в семье).
4. Гипогликемии (часто сопутствуют дефициту соматотропина).
5. Наличие хронических заболеваний, способствующих задержке роста (нарушение питания, почечная или сердечная недостаточность и др.).

В процессе обследования врач не только осматривает ребенка, но и измеряет его рост. До 2-летнего возраста он измеряется в положении лежа, позже – с помощью стадиометров, которые фиксируются к жесткой вертикальной поверхности. Для каждого ребенка специалист ведет кривую роста на перцентильной таблице. Также оценивается скорость роста и пропорции тела. Последнее очень важно, так как оценка пропорциональности скелета позволяет исключить различные скелетные дисплазии.

Для решения вопроса о нормальном или патологическом процессе роста ребенка во избежание диагностических ошибок в самом начале обследования рассчитывается прогнозируемый конечный рост пациента с учетом роста родителей.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

Подтвердить диагноз соматотропной недостаточности позволяет определение уровня соматотропного гормона в крови. Причем однократное исследование не имеет практического значения в связи с эпизодическим характером секреции гормона. Поэтому с этой целью используют другие диагностические методы. Наиболее распространенными среди них являются провокационные тесты, в основе которых лежит способность некоторых веществ стимулировать выброс гормона роста. Для этого может использоваться инсулин, клонидин, аргинин, L-ДОПА и др. Все пробы проводят натощак в присутствии врача. Некоторые из них имеют определенные сложности, на которых остановимся подробнее.

1. Инсулиновая проба должна проводиться с осторожностью. Суть ее заключается в уменьшении гликемии на 50 % от исходного уровня. Первые признаки гипогликемии появляются на 20-30-й минуте пробы. К ним относят сонливость, общую слабость, потливость, чувство голода. Если состояние пациента быстро ухудшается, то пробу прекращают и ему внутривенно вводят 40 % раствор глюкозы.
2. Тест с клофелином ведет к снижению артериального давления и выраженной сонливости, поэтому требует тщательного наблюдения за ребенком. В случае резкого падения артериального давления подкожно вводят кофеин в возрастной норме.
3. Проба с L-ДОПА нередко осложняется тошнотой и рвотой за счет стимуляции чувствительных к препарату отделов центральной нервной системы. После окончания теста неприятные симптомы проходят самостоятельно или после введения антагонистов дофаминовых рецепторов.

Если у больного необходимо одновременно оценить несколько гипофизарных функций, то рекомендуется применять комбинированные тесты с рилизинг-гормонами.

Если на фоне стимуляции во время выброса соматотропина его концентрация менее 7 нг/мл, то диагноз «соматотропная недостаточность» правомочен.

В последние годы ряд авторов предлагает исследовать экскрецию соматотропина с мочой. Метод отличается безопасностью и безболезненностью для ребенка, позволяет повторять процедуру неограниченное количество раз.

Полезную информацию для диагностики дефицита гормона роста предоставляет определение в сыворотке крови инсулиноподобных факторов роста.

Рентгенологическими признаками гипофизарного нанизма являются:

• значительное отставание костного возраста от хронологического (определяется по рентгенограммам кисти);
• изменение области турецкого седла (уменьшение его размеров, истончение стенок, очаги обызвествления).

При подозрении на внутричерепную патологию всем больным должна выполняться компьютерная или магнитно-резонансная томография. Существует мнение, что эти обследования нужно проводить детям с отрицательным ответом соматотропина на стимуляцию, если причина карликовости остается неизвестной. Целесообразно назначать МРТ перед началом лечения для исключения объемного процесса.

Лечение

Все пациенты с гипофизарным нанизмом нуждаются в заместительной терапии гормоном роста. Для этого используются рекомбинантные препараты соматотропина, которые прошли клиническое тестирование.

Основанием для начала такого лечения является клинически и лабораторно подтвержденный дефицит соматропина. Продолжительность терапии определяется индивидуально. Она отменяется после закрытия зон роста или достижения достаточной длины тела.

Следует отметить, что препараты гормона роста можно применять не у всех больных. Его введение противопоказано:

• при наличии опухолевого процесса в организме;
• закрытых ростовых зонах;
• сахарном диабете.

Результаты терапии гормонами роста зависят от многих факторов:

• возраста;
• дозы лекарственного средства;
• режима его введения;
• общего состояния пациента.

Его эффективность более заметна у детей раннего возраста с большим дефицитом соматотропного гормона и выраженной задержкой костного созревания. Самая большая скорость роста отмечается в первый год после начала лечения, она может достигать 8-13 см. В последующие годы она замедляется и составляет около 5-6 см в год.

В процессе лечения отмечается не только увеличение роста, но и изменения в соматическом статусе пациентов:

• увеличивается мышечная сила;
• улучшается сердечный выброс;
• нормализуется минерализация костей;
• повышается жизненный тонус.

У детей с гипопитуитаризмом необходимо дополнительно лечение половыми гормонами, глюкокортикоидами и L-тироксином.

К какому врачу обратиться

При задержке роста ребенка необходимо обратиться к детскому эндокринологу. Дополнительно назначается консультация невролога и офтальмолога, при необходимости – нейрохирурга.

Заключение

Своевременная диагностика и лечение гипофизарного нанизма позволяют добиться хороших результатов. В большинстве случаев при рано начатом и регулярном лечении удается достичь запрограммированных границ роста у ребенка, что существенно повышает качество его жизни в дальнейшем.

(Пока оценок нет)

Загрузка...

---