ВозмоТности соврСмСнной гСнСтичСской диагностики

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΡƒΡΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, часто ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Ρ€Π°Π·Ρƒ ΠΎ наслСдствСнной прСдрасполоТСнности. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ относятся ΠΊ ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ наслСдствСнных, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΈΠ· поколСния Π² ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅.Β  Π‘ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅ связана эта ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»ΠΈ Π·Π°Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ² риск ΠΈΡ… возникновСния Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°?Β 

НаслСдствСнными Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ заболСвания,Β  ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉΒ  ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (измСнСния количСства ΠΈΠ»ΠΈ структуры хромосом), ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ потомству.Β 

ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·

Π“Π΅Π½ – это нСбольшой Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π”ΠΠš (основы хромосом), Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ содСрТится опрСдСлСнная информация ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅.Β  ИмСнно гСнСтичСский Π½Π°Π±ΠΎΡ€, наслСдуСмый Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, опрСдСляСт  состояниС Π΅Π³ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.Β  Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, гСнСтичСскоС обоснованиС ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ особСнности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ заболСваниям.

ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· – это Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡΒ  наслСдствСнныС свойства ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ соотвСтствия ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½Π°ΠΌ.Β  Π”Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ особСнности Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡŽΡ‚ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°Β  ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΡ… свойств ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связана с Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ – Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… аминокислот Π² ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π΅ Π”ΠΠš. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ½ΠΎ приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ с самого роТдСния. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Π½ΠΎΒ ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ спонтанно.

Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ 3 Π²ΠΈΠ΄Π° наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ:

  • ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ (связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°): гСмофилия, нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… процСссов ΠΈ Π΄Ρ€.
  • ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° мутация Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ нСсколько Π³Π΅Π½ΠΎΠ². НаслСдованиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ слоТноС Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ прСдрасполоТСнности ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… условиях. К этому Π²ΠΈΠ΄Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ относятся ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΡ, эпилСпсия, Ρ€Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Ρ€.
  • Π₯ромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ (Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ связаны с ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ структуры ΠΈΠ»ΠΈ числа хромосом): синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, болСзнь Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€.

Одна Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ наслСдуСтся ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° больной Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ рСцСссивныС заболСвания, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΎΠ±Π° родитСля ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, Π½ΠΎ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями рСцСссивной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°.

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ 944 Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, ΠΈ 789 Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠ²,  наслСдуСмых рСцСссивно.

МСдико-гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ

МСдико-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ проводится Π½Π° этапС планирования бСрСмСнности.

Π’Π°ΠΊ называСтся Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ спСциализированной мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ спСциалиста-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ стСпСни риска развития Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ уродств. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ родитСлями. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ Π² спСциализированном ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π’ идСальном Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ такая ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π°Β  Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ всСм супруТСским ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.Β  Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… высокоразвитых государствах ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΈ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ сниТСнию Π² этих странах числа ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ стран ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ назначаСтся лишь ΠΏΡ€ΠΈ выявлСнии Π² сСмьС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска. Богласно статистичСским Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, «сСмьи риска» ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 10%.

Основная Ρ†Π΅Π»ΡŒ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ –  ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ роТдСния  больного ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅Β  Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ:

  1. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.
  2. Дородовая диагностика Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.
  3. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° наслСдования.
  4. ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° стСпСни риска возникновСния наслСдствСнной Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.
  5. Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚ для принятия сСмСйной ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°.

Показания для ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ:

  • Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ сСмСйной ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития, отстаСт Π² умствСнном ΠΈ физичСском ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ ΠΎΡ‚ своих свСрстников;
  • мСртвороТдСния, Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹;
  • близкородствСнный Π±Ρ€Π°ΠΊ;
  • ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ врСдности Ρƒ супругов;
  • Π½Π΅ΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ супругов ΠΏΠΎ рСзус-Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρƒ;
  • ослоТнСния Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ бСрСмСнности;
  • возраст Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35, Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ‚Ρ†Π° – ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚.

МСдико-гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 3 этапа.

На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС уточняСтся Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· наслСдствСнного заболСвания ΡƒΒ  Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Иногда эта Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π½Π΅ составляСт трудностСй, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь относится ΠΊ распространСнным ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ диагностируСмым (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, гСмофилия ΠΈ ΠΏΡ€.).Β  Но Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ соврСмСнныС гСнСтичСскиС исслСдования, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° приходится ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи.

Часто ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ гСнСалогичСский ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Β  (составлСниС  родословной супругов), особСнно для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…, Π² сСмьС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ имСлись случаи наслСдствСнного заболСвания. Π­Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΒ  получСния Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

На Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ этапС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ опрСдСляСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ, ΠΎΠΏΠΈΡ€Π°ΡΡΡŒ Π½Π° расчСтныС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских исслСдований.

  • ГСнСтичСский риск ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 5% считаСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° ΠΎΡ‚ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ.
  • Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΉ стСпСни риск Ρ€Π°Π²Π΅Π½ 6-20%, ΠΏΡ€ΠΈ этом рСкомСндуСтся Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠ΅ обслСдованиС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΒ  Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.
  • Π’ случаС риска Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ 20% Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ этой ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π½Π΅ рСкомСндуСтся.

Устанавливая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния больного ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°, ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚Ρƒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ срСди Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° (ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ подавляСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ). Π­Ρ‚ΠΎ особСнно Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ сцСплСнном с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ рСцСссивном наслСдовании,Β  Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для близкородствСнного Π±Ρ€Π°ΠΊΠ°.Β  ΠŸΡ€ΠΈ встрСчС Π΄Π²ΡƒΡ…Β  Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… носитСлСй образуСтся Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’Π°ΠΊ, ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π° Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΎΡ‡ΡŒ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, отвСтствСнного Π·Π° Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΈ ΠΎΠ½Π° пСрСдаст со 100% Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ своим ΡΡ‹Π½ΠΎΠ²ΡŒΡΠΌ (Π½ΠΎ Π½Π΅ дочСрям!). ΠŸΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ гСтСрозиготности Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ обслСдовании сниТСнного количСства Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅ΠΌΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½Π° Ρƒ Π½Π΅Π΅ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

На Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΌ этапС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° основС ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских исслСдований ΠΈ Π΄Π°Π΅Ρ‚ совСт супруТСской ΠΏΠ°Ρ€Π΅. Π‘ΡƒΠΏΡ€ΡƒΠ³Π°ΠΌ доступно Ρ€Π°Π·ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ ΡΡƒΡ‚ΡŒ выявлСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска развития Π΅Π΅ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ обнаруТСния Π΅Π΅ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, возмоТности эффСктивного лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Но ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ сами супруги.Β 

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹Β  диагностики Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ

БоврСмСнная ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° для диагностики наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития примСняСт ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ:

  • Π£Π—Π˜;
  • цитогСнСтичСскиС исслСдования;
  • биохимичСскиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹;
  • молСкулярно-гСнСтичСскиС исслСдования.

Π£Π—Π˜

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Π² основном для диагностики  ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ Π² 17-23 Π½Π΅Π΄. бСрСмСнности, Π° ΠΏΠΎ показаниям (ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°) ΠΈ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅. ИсслСдованиС Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, Π½Π΅ причиняя Π²Ρ€Π΅Π΄Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Ρƒ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ костях, отставаниС Π² ростС плода.

ЦитогСнСтичСскиС исслСдования

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ. Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ (число ΠΈ структуру хромосом), ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ истинный ΠΏΠΎΠ» Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ умствСнной отсталости, Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Π΄Ρ€.

Показания для цитогСнСтичСского исслСдования:

  • Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития Π² 3 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ систСмах (Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…: Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Ρƒ, сСрдцС, ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…);
  • отставаниС Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ (психичСском ΠΈ физичСском), ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ с Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²;
  • ТСнскоС ΠΈ муТскоС бСсплодиС ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии гинСкологичСских ΠΈ урологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ;
  • ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ Π½Π°Β Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках;
  • отклонСния Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°;
  • Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ вСс Ρ‚Π΅Π»Π° доношСнного Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ.

БиохимичСскиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹

Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ряд Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚Β  ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, спинномозговой Тидкости, ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ, Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ волос, ΠΊΠ°Π»Π°, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Тидкости, ΠΏΡƒΠ½ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

ИсслСдования  проводятся Π² 2 этапа. На 1-ΠΎΠΌ этапС  массово проводится экспрСсс-диагностика ΠΈΠ»ΠΈ биохимичСский скрининг; ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ простыС биохимичСскиС тСсты. К Π½ΠΈΠΌ относятся ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡŽ,Β  Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ, муковисцидоз ΠΈ Π΄Ρ€. Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ для исслСдования слуТат ΠΌΠΎΡ‡Π° ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ.

Π£Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования проводятся Π½Π° 2-ΠΎΠΌ этапС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ слоТныС биохимичСскиС исслСдования – газовая хроматография, молСкулярно-биологичСскиС, иммунохимичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ для выявлСния ΠΈ исслСдования ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ².

Показаниями ΠΊ биохимичСским исслСдованиям ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ физичСского развития – Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ускорСниС роста костСй конСчностСй ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π°, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ структуры Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ волос, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, истощСниС ΠΈ ΠΏΡ€.;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ зрСния ΠΈ слуха Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈ слСпоты;
  • ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус, судороги;
  • Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΒ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ² (пСриодичСски ΡƒΡΠΈΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ), Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ;
  • пищСвая ΠΈ лСкарствСнная аллСргия;
  • часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ понос, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ пищСварСния;
  • ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСлСзСнки ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€.

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСскиС исслСдования

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π”ΠΠš (Π³Π΅Π½ΠΎΠ²), ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π² Π½ΠΈΡ… аминокислот. Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ возмоТности Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ (Π”ΠΠš-диагностика) ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… развития Ρƒ потомства, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π½Π΅ΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ супругов, Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ заболСваниям.

НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ молСкулярно-гСнСтичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹,Β  Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ стСпСни риска развития наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лишь ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ молСкулярно-гСнСтичСской диагностики.

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· позволяСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ исслСдованиС Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ эмбриона. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ для гСнСтичСского исслСдования Π½Π΅ трСбуСтся. Для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ любой биологичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», содСрТащий Π”ΠΠš исслСдуСмого, Π½ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈ слюна. Π”ΠΠš Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π΅ мСняСтся, поэтому достаточно провСдСния ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Π² любом возрастС.

ВСстированиС для выявлСния хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ бСрСмСнности, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ послС роТдСния ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°.Β  ЦСлью ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ являСтся ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ исслСдуСмого, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ потомству. ВСст опрСдСляСт ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 100 Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°Ρ… Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ околоплодная ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, ворсины Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹), пуповинная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ. Но ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° для исслСдования Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π² матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

НСинвазивная дородовая диагностика ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с 9 нСдСль Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности. Анализ находится Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 15 Π΄Π½Π΅ΠΉ.Β  ПослС получСния Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² тСстирования Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°.

Π”ΠžΠ’-тСст

Новым ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉΒ  Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° являСтся Π”ΠžΠ’-тСст. Он ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ сроки бСрСмСнности (с 10 Π½Π΅Π΄. гСстационного срока).Β  ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ для исслСдования являСтся вСнозная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.Β  ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π½Π΅ прСдставляСт опасности Π½ΠΈ для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½ΠΈ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ выявляСт Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… хромосом:

  • 21-ΠΎΠΉ (болСзнь Π”Π°ΡƒΠ½Π° – гСномная болСзнь, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, сниТСнным тонусом ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΈ Π΄Ρ€. ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ);
  • 13-ΠΎΠΉ (синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ – тяТСлоС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅, ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π΅, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…);
  • 18-ΠΎΠΉ (синдром Эдвардса – гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ большС 100 Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ²);
  • Π₯ (синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° – хромосомная болСзнь, проявлСниями ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ физичСского развития, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€. Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹);
  • Y (синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° – гСнСтичСская болСзнь Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½, симптомами ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉΒ  ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСлослоТСниС, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, отклонСния Π² психичСском ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€.).

Π”ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ выявлСния Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ хромосом Π”ΠžΠ’-тСстом Ρ€Π°Π²Π½Π° 99,7%.

ПоказаниСм для Π΅Π³ΠΎ назначСния ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ послС 35 Π»Π΅Ρ‚;
  • риск возникновСния хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга);
  • отягощСнный сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉΒ  тСст  опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π» Π±Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» своСго Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π½Π΅ доТидаясь 20 нСдСль бСрСмСнности, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΠΆΠ΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» ΠΏΠΎ Π£Π—Π˜. Но Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²Β  Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ сроки бСрСмСнности Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ родитСлям, Π½ΠΎ ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ. Π Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎ наслСдствСнных заболСваниях, сцСплСнных с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. Π Π°Π½Π½ΠΈΠΉ срок бСрСмСнности ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π΅ Π² случаС тяТСлой наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ для Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π°: исслСдованиС ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Тидкости ΠΈΠ»ΠΈ ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ).Β  ΠœΠ°Π½ΠΈΠΏΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для исслСдования сопряТСны с риском инфицирования ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ исслСдования Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ строгим показаниям.

Но Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ, Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ бСзопасный ΠΈ для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΈ для ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ гСнСтичСский ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΡƒΠΆΠ΅ с 5 нСдСль бСрСмСнности (7 Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΡ… нСдСль) ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ для исслСдования слуТит ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (15 ΠΌΠ»). ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· участков  Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ содСрТатся Π² матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ с 2003 Π³. Анализ Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ Π΄ΠΎ 15 Π΄Π½Π΅ΠΉ. Π‘ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ срока бСрСмСнности ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°:

  • Π² 7 Π°ΠΊΡƒΡˆ. нСдСль ΠΎΠ½Π° Ρ€Π°Π²Π½Π° 90-95% для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ТСнского ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ 99% — для муТского;
  • послС 9 Π½Π΅Π΄. ΠΎΠ½Π° достигаСт 97%;
  • Π² 10 Π½Π΅Π΄. бСрСмСнности (12 Π°ΠΊΡƒΡˆ. Π½Π΅Π΄.) Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π²Π½Π° 99%.

РСзюмС для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ

БвоСврСмСнная диагностика  вСроятности  ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈΒ  зависит ΠΎΡ‚ уровня ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-биологичСской образованности Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.Β  Π’Π΅Π΄ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ практичСски Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ люди ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ носитСлями рСцСссивных ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π° это ΡƒΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск возникновСния наслСдствСнного заболСвания Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Особая ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сущСствуСт Π² Ρ‚Π΅Ρ… ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ…, Π³Π΄Π΅ сами Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈΡ… родствСнники ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ наслСдствСнныС  Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ; ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° с наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ; ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ близкородствСнных Π±Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ².

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠ±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ обслСдованиС Π΅Ρ‰Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈΒ  роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

Π’ настоящСС врСмя Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π°Ρ… Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚ гСнСтичСскиС Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Ρ‹, ΠΊΡƒΠ΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±Π΅Π· Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ, ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ доступно ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ риск роТдСния ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с наслСдствСнной болСзнью.

К ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌΡƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ проводится Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π½Π΅Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³. МоТно ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² гСнСтичСский Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ этом высока Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Π΅ΠΌΡƒ исслСдования, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π°. ΠŸΡ€ΠΈ наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, гСмофилия) Π·Π° Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² гСнСтичСский Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ планирования сСмьи (Ρ‚Π°ΠΌ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΈ проводится гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅) Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ своСму Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΌΡƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ (Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρƒ, Π³Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρƒ, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρƒ, эндокринологу ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π΄Π°Π»Π΅Π΅).

Π Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½Π³: Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 1Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 2Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 3Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 4Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 5 (голосов - 1, срСднСС: 5,00 ΠΈΠ· 5)
Π—Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ°...



ПодСлись Π² соцсСтях

ΠžΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *