Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.
Виды талассемии
В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:
- агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
- повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
- анемия;
- компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
- формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.
Как проявляется
Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:
- α-талассемию;
- β-талассемию.
В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:
- при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
- при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
- делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
- поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.
При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:
- малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
- промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
- большая – характеризуется тяжелым течением.
В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:
- башенный череп;
- уплощенная переносица;
- нарушенный прикус;
- сужение глазных щелей.
Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:
- хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
- характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
- гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
- склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
- деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
- наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
- увеличение печени и селезенки;
- синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
- признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).
У таких больных повышен риск развития:
- сердечно-сосудистых заболеваний;
- диффузных болезней легких;
- эндокринных расстройств и сахарного диабета;
- иммунодефицитов и др.
Диагностика
Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:
- анемия различной степени тяжести;
- микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
- наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.
Для постановки окончательного диагноза:
- исключаются другие возможные причины анемии;
- проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
- выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.
Чем лечить
Тактика ведения больных зависит от:
- вида талассемии;
- выраженности клинических проявлений;
- уровня гемоглобина в крови.
Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.
Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:
- коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 г\л);
- профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
- удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
- трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
- заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).
Профилактика
- В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
- В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
- Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.
К какому врачу обратиться
Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.
Прогноз
Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.
Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.
Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:
(голосов - 1, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...