Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Виды талассемии

При талассемии в крови обнаруживаются эритроциты неправильной формы и малого размера.

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

  • агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
  • повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
  • анемия;
  • компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
  • формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:

  • α-талассемию;
  • β-талассемию.

В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:

  • при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
  • при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
  • делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
  • поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:

  • малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
  • промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
  • большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:

  • башенный череп;
  • уплощенная переносица;
  • нарушенный прикус;
  • сужение глазных щелей.

Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

  • хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
  • характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
  • гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
  • склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
  • деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
  • наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
  • увеличение печени и селезенки;
  • синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
  • признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких больных повышен риск развития:

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

  • анемия различной степени тяжести;
  • микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
  • наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

  • исключаются другие возможные причины анемии;
  • проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
  • выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем лечить

Многие больные талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови.

Тактика ведения больных зависит от:

  • вида талассемии;
  • выраженности клинических проявлений;
  • уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:

  • коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 г\л);
  • профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
  • удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
  • трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
  • заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

  • В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
  • В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
  • Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому врачу обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз

Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Талассемия. Кто рискует заболеть

Посмотрите популярные статьи



Оцените статью: ничегоможно почитатьнормальнохорошоотлично
Загрузка...
Рубрика:
Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *