Синдром Поланда – редкое врожденное заболевание, для которого характерно одностороннее недоразвитие структур грудной клетки (чаще всего большой грудной мышцы, ребер, грудины) и аномалии развития верхней конечности. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 10-100 тысяч человек. Несколько чаще синдром выявляется у мужчин (2:1 – 3:1).
Первые упоминания об отдельных признаках этого заболевания в медицинской литературе появились в начале 19 века. Более точное описание патологических изменений дал англичанин Альфред Поланд в 1841 году. По его имени синдром и получил свое название, хотя полное описание всех его аномалий было сделано только в 1895 году.
Причины
Точные причины и механизмы возникновения синдрома Поланда остаются неизвестными. В этом отношении существует несколько теорий.
Часть исследователей предполагает, что определенную роль в возникновении синдрома играет аномальная миграция эмбриональных тканей, образующих грудные мышцы, что влечет за собой формирование других аномалий.
Большинство ученых сошлись во мнении, что в его основе лежит нарушение кровотока в системе подключичной или позвоночной артерии в процессе внутриутробного развития (на 6 неделе эмбриогенеза), связанное с поражением сосудов или их гипоплазией. Результатом недостаточного снабжения тканей кислородом и питательными веществами является недоразвитие мышц, подкожной клетчатки, молочной железы, части верхней конечности. Тяжесть проявлений синдрома определяется длительностью и выраженностью расстройств кровообращения в бассейне данных артерий.
Остается неясным, что запускает патологический процесс. Это может быть травма, химическое или радиационное поражение.
У части больных заболевание передается от родителей. При этом имеет место аутосомно-доминантный тип наследования (болезнь у ребенка обязательно проявится, если один из родителей болен). Но большинство случаев синдрома являются спорадическими (случайными, не связанными с наследственностью).
Симптомы
Выраженность клинических проявлений синдрома Поланда у больных может быть различной. У одних его признаки слабо заметны и не вызывают никакого дискомфорта, у других же косметический дефект сочетается с недоразвитием ребер, декстрокардией (расположение сердца справа) или другими аномалиями развития.
В первую очередь следует отметить, что синдром может быть:
- полным (изолированная гипоплазия большой грудной мышцы);
- неполным (сочетание дефектов грудной клетки и кисти).
Для него более характерна правосторонняя локализация (более 55 % случаев), реже процесс поражает левую часть грудной клетки. Иногда он бывает двухсторонним.
У каждого больного синдром может проявляться по-своему, но при этом у него обязательно имеется один или несколько симптомов из нижеперечисленных:
- Поражение большой грудной мышцы – гипоплазия, аплазия ее части или всех мышечных волокон.
- Недоразвитие реберных хрящей 2-4 или 3-5 ребер.
- Деформации грудной клетки (килевидная, воронкообразная), сколиоз.
- Дыхательные расстройства – парадоксальное дыхание, грыжа легочной ткани, дыхательная недостаточность.
- Истончение подкожно-жирового слоя в патологической зоне.
- Недостаточное оволосение подмышечной впадины и груди (у мужчин) на стороне поражения.
- Аномалии развития грудной железы – смещение вверх, недоразвитие или полное отсутствие, патологии зоны соска.
- Декстрокардия.
- Поражение верхней конечности – варьирует от укорочения средних фаланг пальцев с кожными синдактилиями (сращениями) до недоразвития одного или нескольких пальцев и полного отсутствия кисти.
В ряде случаев при синдроме Поланда страдает не только грудная мышца, но и другие:
- малая грудная;
- передняя зубчатая;
- трапециевидная;
- широчайшая мышца спины;
- прямая мышца живота.
Это учитывает врач, определяя тактику ведения пациента.
Если у больного обнаружен синдром Поланда, то его необходимо обследовать для исключения других патологий, так как в литературе имеются данные о его сочетании:
- с лейкемией;
- неходжкинской лимфомой;
- тромбоцитопенией;
- злокачественной опухолью грудной железы;
- раком легких;
- синдромом Мебиуса (врожденный паралич лицевого нерва);
- деформацией Шпренгеля (аномалия развития плечевого пояса, заключающаяся в высоком стоянии лопатки).
Степени тяжести деформации грудной клетки
Ввиду полиморфизма клинических проявлений сложно оценить тяжесть поражения грудной клетки у таких больных. С учетом того, что это важно в плане лечения, разработана классификация, которая используется врачами на этапе постановки диагноза и решения вопроса о необходимости оперативного вмешательства и его объеме. Согласно этой классификации выделяют 3 степени тяжести:
- Для первой из них характерна гипоплазия большой грудной мышцы, нерезкая асимметрия грудных желез вследствие недоразвития одной из них, уменьшение размера соска и ареолы, их смещение вверх. Другие скелетные аномалии не выявляются.
- При второй степени деформация грудной клетки выражена умеренно. Кроме большой грудной поражаются другие мышцы. Ребра деформированы. Молочная железа на стороне поражения гипоплазирована или полностью отсутствует. То же самое происходит с соском и ареолой.
- При третьей степени у больного имеется тяжелая деформация груди с недоразвитием ребер, молочной железы, аплазией мышц в этой области.
Типы поражения кисти
Согласно классификации Аl-Qattan (2001) у лиц, страдающих синдромом Поланда, встречаются следующие варианты аномалий развития верхней конечности:
- Нормальная кисть на фоне деформации грудной клетки.
- Незначительное изменение строения кисти, заметное только при сравнении со здоровой стороной.
- Симбрахидактилия (укорочение пальцев с их частичным сращением).
- Отсутствие 1-2 пальцев или расщепление кисти.
- Все пальцы отсутствуют или не выполняют свои функции.
- Недоразвитие всей конечности.
Каждый из этих типов сочетается с деформацией грудной клетки различной степени выраженности.
Принципы диагностики
Диагноз «синдром Поланда» врач выставляет по характерному виду больных. Ведь при осмотре сразу заметны основные признаки данной патологии (типичные деформации грудной клетки и кисти). Для более точной оценки распространенности патологического процесса специалист может назначить:
- МРТ (характеризует поражения мягких тканей);
- рентгенография (выявляет патологию каркаса грудной клетки и изменения в легочной ткани).
При подозрении на нарушение функции внутренних органов выполняется исследование функции внешнего дыхания (спирография) и электрической активности сердца (ЭКГ).
Дифференциальная диагностика при этом синдроме проводится:
- с синдактилией (полное или неполное сращение пальцев);
- симбрахидактилией без дефектов грудной мышцы;
- акроцефалосиндактилией (наследственная патология, для которой характерны аномалии развития черепа и кистей рук).
Лечение
Тактика ведения пациентов зависит от тяжести анатомо-функциональных изменений, их возраста и желания.
При полном синдроме Поланда хирургическое лечение начинается с восстановления функции кисти и улучшения самообслуживания. Для этого выполняется:
- устранение сращения пальцев;
- их удлинение;
- при необходимости – пересадка пальцев со стопы.
В литературе встречаются разные мнения о сроках начала лечения. Часть авторов считают, что у детей не следует проводить реконструктивные операции, так как они могут нарушить нормальное формирование грудной клетки. По достижению 18-летнего возраста решается вопрос об устранении косметических дефектов. Другая часть ученых, наоборот, придерживаются мнения, что лечение надо начинать в более ранние сроки.
Исключение составляет вариант синдрома, при котором имеется выраженный дефект ребер над зоной расположения сердца. В таком случае орган является плохо защищенным и возрастает риск его повреждения при различных травмах. Чтобы избежать этого, может рекомендоваться усиление каркаса грудной клетки.
Если дефект ограничен лишь мягкими тканями, то операции выполняются лишь по эстетическим показаниям. Женщинам с синдромом Поланда необходимо:
- восполнить недостающий объем молочной железы;
- выполнить коррекцию аномалий развития сосково-ареолярного комплекса;
- заполнить западение мягких тканей в подключичной области;
- восстановить симметрию грудной клетки.
У мужчин целью операции является увеличение объема мягких тканей в зоне поражения.
Если же у больного имеются аномалии ребер, грудины, нарушающие функцию грудной клетки, то для предотвращения прогрессирования дыхательных расстройств и защиты органов средостения требуется выполнение реконструктивных вмешательств, направленных на восстановление костного каркаса.
Для достижения этих целей могут применяться следующие вмешательства:
- пластика большой грудной мышцы;
- имплантация реберных эндопротезов;
- различные варианты маммопластики;
- вмешательства на контралатеральной молочной железе и др.
К какому врачу обратиться
При подозрении на синдром Поланда необходимо обратиться к хирургу. В дальнейшем пациенту назначается консультация ортопеда и пластического хирурга.
Заключение
Прогноз при синдроме Поланда благоприятный. Тяжелые его формы с нарушением функции органов дыхания встречаются редко. Больные живут обычной жизнью, продолжительность которой не отличается от таковой в популяции. А устранение косметических недостатков оперативным путем дает хорошие результаты.
(голосов - 1, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...