Синдром, названный в честь описавших его докторов Чедиака (Куба) и Хигаси (Япония), относится к редко встречающимся аутосомно-рецессивным генетическим недугам и сопровождается нарушением разрушения фагоцитированных бактерий. Из-за таких отклонений у больного часто возникают респираторные бактериальные и другие инфекционные заболевания. Кроме этого, мутация в гене LYST вызывает развитие альбинизма глаз и кожи. Недуг прогрессирует только в детском возрасте.
Рассматриваемое в рамках этой статьи наследственное заболевание имеет крайне неблагоприятные прогнозы, так как частые инфекции и предрасположенность к развитию раковых образований существенно сокращает жизнь больных – они живут только до 10 лет. Почему возникает синдром Чедиака-Хигаси, как он проявляется, диагностируется и лечится, каковы его прогнозы – ответы на эти вопросы вам предоставит эта статья.
Причины
Синдром Чедиака-Хигаси провоцируется присутствием мутации в гене LYST, расположенного на хромосоме 1 (участок q2-q44) и являющегося регулятором мутации лизосом CHS1. Из-за этого в меланоцитах, нейтрофилах и других клетках образуются гигантские лизосомальные гранулы, мешающие нормальному лизису (растворению) бактерий.
Провоцирующая развитие синдрома мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей, каждый из которых имеет соответствующую мутацию, но внешне она не проявляется. Признаки этого наследственного недуга выявляются сразу после рождения. У таких детей обнаруживается:
- дисфункция нейтрофилов;
- чрезмерная чувствительность к инфекциям;
- альбинизм;
- повышенная склонность к росту злокачественных образований.
У больных со временем развивается анемия, тромбоцитопения и лейкопения, выявляются поражения всех тканей, приводящие к нарушению функционирования всех систем и органов.
Симптомы
Проявления синдрома ярко выражены и не могут оставаться незамеченными уже с момента рождения малыша. Они сразу наталкивают на мысль об отклонениях в состоянии здоровья ребенка.
- Прежде всего замечаются признаки альбинизма – нарушения пигментации кожных покровов, волос и глаз.
- Кроме этого ярко выраженного признака заметен нистагм, проявляющийся в непроизвольном движении глазных яблок. Ребенок болезненно реагирует на яркое освещение и у него возникает слезотечение, нервный тик и блефароспазм.
- Часто возникают различные инфекционные заболевания – бактериальные, грибковые и вирусные. Инфекция воздействует на организм системно и может выводить из строя жизненно важные системы. В первую очередь страдают органы дыхания, но нередко возникают и инфекционные процессы мочевыделительной и пищеварительной системы, на слизистых оболочках и коже ребенка. Обычно у больного с синдромом Чедиака-Хигаси выявляются стафилококки, стрептококки и грибки.
- Из-за инфекционных поражений на коже ребенка могут образовываться папулы и пустулы, а впоследствии возникают и корочки желтоватого цвета. Все эти проявления со стороны кожных покровов сопровождаются докучающим зудом, изменением температуры и отечностью пораженных тканей. На месте высыпаний появляются язвы, которые плохо заживают и долго доставляют беспокойство. При грибковых инфекциях кожа и слизистые ребенка шелушатся, покрываются налетом и гранулемами. Могут формироваться свищи.
- При инфекциях органов дыхательной системы развивается системное поражение. Оно выражается в аллергическом рините, постоянном чихании, лихорадке и периодическом безостановочном кашле. Если лечение таких инфекций не начинается вовремя, то у ребенка появляются хрипы в легких и бронхах.
- При вовлечении в патологический процесс органов пищеварительного тракта у больного определяются признаки диспепсии в виде тошноты, приступов рвоты (возникающих периодически), поносов, лихорадки и озноба. Из-за таких проявлений нарушается водный баланс и у ребенка прогрессирует обезвоживание. При отсутствии своевременной коррекции этого состояния исход заболевания может быть непредсказуемым и очень тяжелым (вплоть до летального исхода).
- При синдроме Чедиака-Хигаси от инфекций может страдать и мочевыделительная система. В таких случаях у больного ребенка появляются гной и кровь в моче, а мочеиспускание становится затрудненным.
- Инфекционные процессы способны приводить к развитию сепсиса. Это состояние тяжело переносится и может становиться причиной смерти больного.
- Из-за поражения клеток крови у детей с синдромом Чедиака-Хигаси развивается железодефицитная анемия. Это нарушение состава крови проявляется бледностью, снижением физической активности и толерантности к нагрузкам.
- Повреждение тромбоцитов вызывает возникновение тромбоцитопении. Это отклонение от нормы провоцирует развитие не только повышенной склонности к кровотечениям (наружным и внутренним), но и негативно отражается на работе всех органов.
- У 80 % больных синдром Чедиака-Хигаси сопровождается желтухой, увеличением размеров печени и селезенки, лимфаденопатией, неврологическими отклонениями (периферическими невропатиями, поражениями длинного тракта мозжечка, задержкой умственного развития) и панцитопенией. Если этот недуг развивается остро, то ребенок обычно умирает примерно через 30 месяцев.
Диагностика
Обследование при подозрении на такой синдром всегда должно быть комплексным, так как для адекватной оценки состояния здоровья больного необходимо не только подтверждение основного диагноза, но и выявление тех нарушений, которые были вызваны мутацией.
Для выявления синдрома Чедиака-Хигаси и оценки состояния здоровья ребенка проводятся следующие диагностические исследования:
- генетический тест для выявления мутаций LYST;
- клинический анализ и биохимия крови – снижение уровня эритроцитов, лейкоцитов, нарушения в биохимических показателях из-за поражения печени и почек;
- иммунологические анализы – изменения в соотношении Т- и В-лимфоцитов, признаки иммунодефицита;
- рентгенография грудной клетки – изменения в строении паренхимы легких и сердечной мышцы;
- УЗИ – признаки сплено- и гепатомегалии, опухолей, заболеваний внутренних органов;
- ЭКГ – признаки нарушений передачи электроимпульса, пороки и пр.
После изучения всех полученных диагностических данных врач может не только с уверенностью подтверждать присутствие синдрома Чедиака-Хигаси, но и имеет представление о нарушениях в функционировании систем и органов. Эти результаты помогают специалисту составить наиболее эффективный план лечения больного.
Лечение
Поскольку синдром Чедиака-Хигаси является наследственным недугом, то определенного протокола лечения не существует и план терапии составляется индивидуально. Задача родителей больного ребенка – вовремя реагировать на возникновение тех или иных проявлений недуга и обращаться к врачу.
Всем пациентам с таким синдромом рекомендуется профилактика вторичных инфекций, и проводятся мероприятия по борьбе с существующими в организме инфекционными процессами.
- В зависимости от вида возбудителя могут назначаться курсы приема антибиотиков, противогрибковых или противовирусных препаратов. Выбор средств и доза определяются только врачом!
- Кроме этиотропных средств пациентам назначаются витаминные препараты, средства для лечения анемии и иммуностимуляторы.
При необходимости больным с таким синдромом могут проводиться хирургические операции. Как правило, вмешательства выполняются для устранения осложнений инфекций. В ряде случаев для улучшения иммунитета проводится трансплантация тканей костного мозга от HLA-идентичных родственников или доноров, совместимых по локусу D. Пятилетняя выживаемость после таких операций составляет около 60 %.
Прогноз и профилактика
Исход синдрома Чедиака-Хигаси, к сожалению, неблагоприятный – дети с таким генетическим недугом погибают в возрасте до 10 лет. Несвоевременное лечение инфекций и других проявлений ухудшает даже такие неутешительные показатели.
Специфических мер профилактики синдрома нет. Женщины, в анамнезе которых присутствует риск рождения ребенка с таким недугом, должны тщательно планировать беременность и предупреждать врача о наличии подобного синдрома в семье. После зачатия такие беременные должны находиться под индивидуальным наблюдением специалиста на протяжении всего периода вынашивания ребенка.
К какому врачу обратиться
При возникновении признаков альбинизма, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям органов дыхания, пищеварения, слизистых, кожи, мочевой системы следует обратиться к генетику. После проведения ряда исследований и подтверждения диагноза врач назначит консультации у необходимых пациенту профильных специалистов: педиатра, иммунолога, аллерголога, гастроэнтеролога, уролога, невролога, дерматолога и пр.
Синдром Чедиака-Хигаси является редким наследственным недугом, который сопровождается чрезмерной восприимчивостью к инфекциям, альбинизмом, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям и анемией. Дети с такой мутацией в генах живут только до 10 лет, при отсутствии своевременной терапии умирают еще раньше. Для поддержания иммунитета и борьбы с инфекциями используются симптоматические средства и проводятся операции по трансплантации костного мозга.
(Пока оценок нет)
Загрузка...