Кариотипирование — исследование образцов биоматериала взрослого или ребенка для выявления хромосомных изменений. Анализ назначается при бесплодии, а также для диагностики генетических заболеваний. О том, как он проводится, и какие результаты могут быть получены, рассказано в статье.
Читать далее
Семейная средиземноморская лихорадка — генетическое заболевание, сопровождающееся приступами повышения температуры, интенсивных болей в животе и груди, воспалением суставов. Болезнь плохо диагностируется, но ее несвоевременное лечение ведет к необратимым изменениям внутренних органов, прежде всего почек.
Читать далее
Синдром Шерешевского — Тернера — генетическая аномалия, возникающая у новорожденных женского пола, проявляющаяся половым и физическим недоразвитием, низким ростом, деформацией конечностей и черепа, бесплодием.
Читать далее