Макросомия (гигантизм) – нейроэндокринное заболевание, которое возникает в результате гиперпродукции соматотропного гормона у детей и подростков с незаконченным физиологическим ростом. Для него характерно наличие превышающего физиологические границы роста с относительно пропорциональным увеличением размера костей и внутренних органов. Чаще встречается данная патология у мальчиков.
Причины и механизмы развития
В основе заболевания лежит повышенная продукция гормона роста, причины этого состояния не всегда удается выяснить. Среди них особое значение имеют:
- опухоли аденогипофиза или гипоталамуса;
- травмы головы;
- инфекционные процессы, поражающие мозговые структуры;
- эндогенные или экзогенные интоксикации.
Иногда гигантизм может быть связан с потерей чувствительности рецепторов эпифизарных хрящей к влиянию половых гормонов, в результате чего ростовые зоны в костях остаются открытыми более продолжительный период времени.
Продуцируемый в большом количестве гормон роста запускает патологическую продукцию соматомединов (ростовых факторов), которые вырабатываются в печени, костях, хрящах. Это способствует отложению в них мукополисахаридов, повышению синтеза коллагена и пролиферации хрящевой ткани, что обуславливает чрезмерный рост костей и окружающих тканей.
Гигантизм проявляет себя в возрастном интервале от 10 до 15 лет в связи с ускоренным ростом костей в этот период. После закрытия ростовых зон увеличение длины тела прекращается. Но при сохраняющемся избытке соматотропина у таких лиц развивается акромегалия.
В редких случаях у детей может развиваться частичный гигантизм. Он обусловлен местной гиперчувствительностью специфических рецепторов к соматотропину. При этом его концентрация в организме не превышает верхнюю границу нормы.
Клинические проявления
Больные гигантизмом отличаются высоким ростом – более 200 см у лиц мужского пола и более 190 у лиц женского пола. Однако высокорослость – не единственная проблема. Клиническая картина при макросомии отличается своеобразностью. Такие лица предъявляют следующие жалобы:
- ухудшение самочувствия;
- постоянная слабость, недомогание;
- частые головокружения;
- беспричинные головные боли;
- ослабление памяти;
- повышенная утомляемость;
- периодические болевые ощущения в конечностях.
В подростковом возрасте у мальчиков выявляется гипогонадизм и задержка полового развития, у девочек – нарушения менструального цикла. Часто в организме возникают и другие гормональные нарушения. У таких пациентов могут обнаруживаться:
- расстройства функционирования щитовидной железы;
- несахарный диабет;
- нарушение толерантности к глюкозе.
Характерным признаком макросомии является спланхномегалия (увеличение размеров внутренних органов) и нарушение обмена веществ.
При физикальном обследовании врач выявляет типичные проявления гигантизма:
- высокорослость;
- пропорциональное строение тела;
- достаточную мышечную массу;
- отсутствие выраженных патологических изменений со стороны внутренних органов.
Частичный гигантизм проявляется чрезмерным ростом отдельных частей тела.
Диагностика
Критерием для диагностики макросомии служит высокий рост, безусловно превосходящий показатели всех норм роста для лиц определенного пола, возраста и популяции. Однако причин высокорослости существует много, поэтому существует определенный алгоритм обследования таких пациентов, который включает:
- измерение длины тела и массы;
- определение скорости увеличения роста у конкретного пациента;
- отношение длины верхней половины тела к нижней и размаха верхних конечностей к общей длине тела;
- определение возможного окончательного роста (с учетом роста обоих родителей);
- оценку костного возраста с помощью рентгенологического исследования кисти (при гигантизме отстает от паспортного);
- исследование интеллектуального и полового развития;
- выявление стигм эмбриогенеза (врожденных особенностей строения ушных раковин, пальцев, челюстно-лицевой области и др.);
- исследование крови на уровень гормонов (соматотропин, тиреотропин, инсулиноподобные факторы роста);
- молекулярно-генетические исследования.
С целью исключения аденомы гипофиза рекомендуется проведение компьютерной томографии или МРТ.
Для постановки диагноза важно определение уровня соматотропного гормона в сыворотке крови. Для этого исследуются его суточные колебания или выполняются функциональные пробы со стимуляцией и угнетением секреции гормона роста. Все тесты проводятся натощак в присутствии врача. Сначала осуществляется забор крови перед введением препарата, затем его повторяют необходимое количество раз. С этой целью в клинической практике могут использоваться:
- инсулиновая проба (в норме гипогликемия вызывает увеличение уровня соматропина; при гигантизме его количество не изменяется или повышается незначительно);
- проба с тириолиберином (является положительной, если концентрация гормона роста увеличивается на 50-100 %) или соматолиберином (у большинства больных регистрируется гиперергическая реакция);
- оральный глюкозотолерантный тест (в норме угнетает секрецию соматотропина, при гигантизме его концентрация не падает ниже 2 нг/мл);
- проба с бромкриптином (при макросомии приводит к снижению уровня гормона роста на 50 % и более; у здоровых лиц эффект противоположный).
Дифференциальная диагностика
Во избежание диагностических ошибок гигантизм, связанный с избытком гормона роста, следует дифференцировать с высокорослостью другого генеза:
- конституциональная высокорослость;
- церебральный гигантизм;
- синдром Марфана.
Если у ребенка отсутствуют признаки гигантизма и спланхномегалии, но имеется высокий рост и подобные случаи среди близких родственников, то диагностируется конституциональная высокорослость, которая не считается патологией и не требует внешнего вмешательства. Такие дети по росту опережают одногодок во все возрастные периоды, но уровень соматотропина у них остается в норме и зоны роста закрываются вовремя.
Церебральный гигантизм представляет собой наследственное заболевание с характерными чертами:
- большая масса и длина тела ребенка при рождении;
- высокая скорость роста в первые 10 лет жизни при нормальном содержании соматотропного гормона;
- относительно пропорциональное телосложение;
- увеличение размеров головы;
- неполноценное развитие психики;
- нарушение координации движений.
При синдроме Марфана, помимо высокорослости, выявляются:
- недостаточная масса тела и слабое развитие мышц;
- тонкие и слишком длинные пальцы рук;
- повышенная гибкость суставов;
- преобладание продольного размера черепа над поперечным;
- патологическое изменение формы грудной клетки;
- врожденные аномалии развития сердца и сосудов;
- голубые склеры;
- близорукость высокой степени.
Лечение
Тактика ведения больных зависит от причины, вызвавшей гигантизм у ребенка. При аденоме гипофиза могут применяться следующие виды терапии:
- медикаментозные;
- хирургические (удаление опухоли);
- лучевые.
Лекарственная терапия применяется при невозможности устранить причину заболевания. Она позволяет снизить концентрацию соматотропина в организме и замедлить скорость роста. С этой целью назначаются:
- аналоги соматостатина (Октреотид);
- агонисты дофамина (Бромокриптин, Каберголин).
Также в лечении гигантизма могут использоваться половые гормоны, которые способствуют ускорению процесса закрытия зон роста в костях.
К какому врачу обратиться
Лечением гигантизма занимается детский эндокринолог. Также необходима консультация невролога и нейрохирурга.
Заключение
Прогноз для жизни у пациентов с макросомией относительно благоприятный. Однако высокий рост снижает качество их жизни и приводит к проблемам психологического характера. Поэтому ускорение темпов роста у ребенка в пубертатный период должно насторожить родителей и послужить поводом для обращения к врачу.
(Пока оценок нет)
Загрузка...