Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.
Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).
Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.
Что такое кариотип?
Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.
Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.
Суть метода
Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.
Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.
Показания
Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).
Кариотипирование родителей рекомендуется в следующих случаях:
- возраст супругов старше 35 лет;
- наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
- длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
- планирование ЭКО;
- ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
- вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
- гормональный дисбаланс у женщины;
- частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
- наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
- мертворожденный ребенок в анамнезе;
- наличие детей с наследственными заболеваниями;
- эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
- мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
- брак между близкими родственниками.
Кариотипирование плода и детей рекомендуется в следующих случаях:
- аномалии развития плода;
- отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
- врожденные пороки развития;
- задержка умственного развития;
- отставание в росте;
- отклонения в половом развитии.
Как проводится анализ?
Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:
- прием алкоголя;
- прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
- острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.
Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.
Как долго ждать результата?
Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.
Что может выявлять кариотипирование?
Анализ позволяет определять:
- форму, размер и структуру хромосом;
- первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
- неоднородность участков.
В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:
- количество хромосом;
- принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
- особенности строения хромосом.
Исследование кариотипа позволяет выявлять:
- трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
- моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
- делеция – недостаток участка хромосомы;
- инверсия – разворот участка хромосомы;
- транслокация – перемещение участков хромосомы.
Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:
- хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
- мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
- мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
- муковисцидоз;
- изменения в Y-хромосоме;
- склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
- склонность к сахарному диабету.
Что делать при выявлении отклонений?
При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.
При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.
Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.
К какому врачу обратиться
Кариотипирование может назначить врач-репродуктолог, генетик, педиатр, гинеколог, андролог и другие специалисты, занимающиеся проблемами бесплодия и генетических аномалий.
Цитогенетик К. В. Шунькина рассказывает о кариотипировании:
(голосов - 3, среднее: 4,67 из 5)
Загрузка...