Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера – врожденное хромосомное заболевание, которое возникает у мужчин и проявляется нарушением сперматогенеза, гипогонадизмом и бесплодием. Распространенность данной патологии достаточно высока и составляет 1:500. На долю этого синдрома приходится большая часть всех хромосомных аномалий половой системы.

На современном этапе диагностировать заболевание можно еще до рождения ребенка. Для этого во время беременности необходимо провести пренатальную генетическую диагностику с определением кариотипа плода (совокупность признаков полного набора хромосом).

Причины

В подростковом возрасте у лиц с синдромом Клайнфельтера возникает гинекомастия

Заболевание обусловлено наличием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы. Точные причины его неизвестны. Считается, что изменение количества хромосом связано с патологией мейоза на ранних этапах развития зародышевых клеток (нерасхождение Х-хромосом в ходе гаметогенеза) или с нарушением деления клеток в процессе эмбриогенеза. Определенную роль в этом играет возраст матери. Женщинам, которые решили завести ребенка в позднем возрасте, рекомендуется исключить данную патологию у плода.

Синдром Клайнфельтера может проявляться в нескольких генетических вариантах:

  • изменение числа хромосом (47 ХХY);
  • добавочная У-хромосома (48 ХХYY);
  • наличие Х-хромосом с аномальной структурой;
  • Х-хромосомные анеуплоидии (49 ХХХY);
  • мозаицизм (46 ХY/47 ХХY).

Среди них наиболее часто встречается кариотип 47 ХХY.

Результатом таких изменений является недостаточная выработка тестостерона в яичках и половые расстройства. На эмбриональной стадии развитие гениталий происходит без нарушений, так как оно обусловлено наличием Y-хромосомы. Первые изменения появляются в период полового созревания, когда начинаются дегенеративные изменения половых желез с нарушением их функций. При морфологическом исследовании в этот период выявляется атрофия эпителия семенных канальцев с гиалинозом, угнетением сперматогенеза и пролиферацией клеток Лейдига. У лиц с мозаицизмом возможно чередование патологических зон с участками, имеющими нормальное строение.


Симптомы

Во многих случаях синдром Клайнфельтера проявляет себя только в пубертатный период, поэтому диагностируется поздно. Однако заподозрить его можно намного раньше, поскольку у таких детей имеются некоторые особенности физического и нервно-психического развития:

  • высокий рост (его пик приходится на 5-8 лет);
  • непропорциональное строение тела с длинными нижними конечностями и высокой талией;
  • психическая вялость;
  • сложности в обучении.

Некоторые варианты синдрома с увеличением количества Х-хромосом могут протекать с умственной отсталостью.

В подростковом возрасте признаки заболевания становятся более заметными, к ним относят:

  • изменение яичек (они маленькие и плотные);
  • увеличение грудных желез (различной степени выраженности);
  • скудный волосяной покров на теле и лице;
  • половое оволосение по женскому типу;
  • недостаточно развитая мышечная система;
  • эмоциональная неустойчивость.

В дальнейшем жалобы мужчин с синдромом Клайнфельтера сводятся к проблемам в половой сфере:

  • бесплодие;
  • снижение полового влечения;
  • слабые эрекции и др.

Следует отметить, что степень дефицита андрогенов у таких больных варьирует. Это приводит к различной выраженности всех патологических симптомов. При мозаичном генотипе заболевание может выявляться только в зрелом возрасте при обследовании больного по поводу бесплодия.

Кроме того, недостаток андрогенов в организме часто обуславливает следующие расстройства:

Диагностика

тестостерон
В крови у лиц, страдающих данной патологией, обнаруживается дефицит тестостерона

Подозрение на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера возникает у врача при наличии типичных клинических признаков в сочетании с маленьким размером яичек и высокой их плотностью.

Практически у всех больных выявляется:

  • снижение концентрации тестостерона;
  • высокий уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ);
  • азооспермия (отсутствие сперматозоидов);
  • наличие полового хроматина.

Для подтверждения диагноза требуется определение кариотипа. Это исследование рекомендуется проводить всем пациентам с нарушением сперматогенеза.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится с другими вариантами первичного гипогонадизма. Если у больных с гипогонадизмом выявляется высокий уровень ФСГ и ЛГ, то в первую очередь рекомендуется определить кариотип для исключения хромосомных аномалий.

Лечение

Большая часть пациентов с синдромом Клайнфельтера нуждаются в регулярном введении в организм мужских половых гормонов, так как они страдают гипогонадизмом. Такое лечение назначается как можно раньше. Оно направлено:

  • на нормализацию уровня тестостерона в организме;
  • устранение нарушений половой функции;
  • ликвидацию метаболических расстройств и проявлений андрогенной недостаточности;
  • повышение социальной адаптации пациентов.

Для достижения этих целей рекомендуется применять препараты тестостерона длительного действия, которые необходимо вводить 1-3 раза в месяц. Дозу лекарственного средства подбирают в индивидуальном порядке с учетом уровня эндогенного тестостерона и гонадотропинов.

При выраженной гинекомастии больным проводится пластическая операция.

Бесплодие при этом заболевании необратимо. Однако в настоящее время существуют данные о наличии зародышевых клеток в яичках у таких пациентов, что позволяет получить сперматозоиды при биопсии и осуществить искусственное оплодотворение.

К какому врачу обратиться

Для устранения симптомов болезни необходимо лечение у эндокринолога. В дальнейшем мужчине может понадобиться помощь андролога, специалиста по вспомогательным репродуктивным технологиям, хирурга, ортопеда.


Заключение

Прогноз относительно жизни у больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они нуждаются в медицинском наблюдении и пожизненном гормональном лечении под контролем уровня гонадотропных гормонов гипофиза в крови. Раннее начало такой терапии позволяет избежать метаболических нарушений и нежелательных последствий.

Оцените статью: ничегоможно почитатьнормальнохорошоотлично
Загрузка...

Посмотрите популярные статьи

Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *