Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.
Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).
Патологические изменения, происходящие в организме
У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:
- в сыворотке крови;
- эритроцитах;
- паренхиматозных органах.
По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:
- в сердце;
- верхних слоях кожи;
- лимфатических узлах;
- синовиальных оболочках суставов.
Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.
У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время менструации, беременности и родов.
Клиническая картина
Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.
Характерными симптомами гемохроматоза являются:
- поражение суставов по типу остеоартрита (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
- приступы болей в животе различной локализации;
- гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
- нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
- признаки застойной сердечной недостаточности (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
- увеличение печени и селезенки;
- эндокринные расстройства (сахарный диабет, снижение половой функции, гипотиреоз);
- слабость, повышенная утомляемость.
На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки цирроза печени. В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.
Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.
В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.
Диагностика
Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.
- Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
- Изменения в общем анализе крови длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
- При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
- При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
- Поражение сердца проявляется изменениями на электрокардиограмме (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
- При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, остеопороз, отложение железа в синовиальной оболочке.
Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.
Лечение
В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.
- Кровопускание:
- основной способ лечения;
- подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
- после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.
- Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
- Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).
Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.
Прогноз
Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:
- сахарного диабета,
- цирроза печени,
- поражения сердца.
К какому врачу обратиться
Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.
Видеосюжет о гемохроматозе в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 31:35 мин.):
(Пока оценок нет)
Загрузка...