Болезнь Минковского-Шоффара: симптомы, лечение

Болезнь Минковского-Шоффара (наследственный сфероцитоз) объединяет группу генетически обусловленных патологических состояний, проявлениями которых являются гемолитические анемии с увеличением селезенки и наличием в крови эритроцитов шаровидной формы. Все эти болезни имеют практически одинаковую клиническую картину, но отличаются друг от друга характером изменений молекулярного строения мембранных белков эритроцитов. Данная патология широко распространена в странах Европы. Частота ее встречаемости составляет 1:2500.

Патологические изменения, происходящие в организме

При этом заболевании эритроциты приобретают шаровидную форму.

Заболевание имеет врожденный, обычно наследственный характер. Его возникновение связано с мутациями в генах, ответственных за синтез белков мембраны красных  кровяных телец. Основной тип наследования аутосомно-доминантный, но не исключается и передача болезни с рецессивными генами.

Характер аномалии белковых молекул может быть различным. Но независимо от этого у всех больных имеются эритроциты шаровидной формы. Главной особенностью таких клеток является потеря части мембраны. При этом уменьшается не только поверхность мембраны, но и ее способность деформироваться, что приводит к укорочению продолжительности жизни клеток эритроцитарного ряда до 2 недель, так как они разрушаются при прохождении через сосуды селезенки. Это способствует развитию анемии и компенсаторному усилению функционирования эритроидного ростка кроветворения.


Симптомы

Первые признаки болезни могут выявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Выраженность симптомов анемии зависит от тяжести патологического процесса:

  • У некоторых лиц данная патология имеет бессимптомное течение и является случайной находкой во время обследования.
  • У других же она дебютирует в раннем детстве и протекает тяжело.

Основными клиническими признаками наследственного сфероцитоза являются:

  • бледность и желтушность кожных покровов;
  • иктеричность склер;
  • анемия (некоторое время может не выявляться, так как компенсируется усиленной работой костного мозга);
  • апластические и гемолитические кризы;
  • образование конкрементов в желчных протоках;
  • увеличение селезенки;
  • задержка развития и темпов роста у детей;
  • трофические изменения голеней;
  • снижение толерантности к физическим нагрузкам.

Нередко болезнь Минковского-Шоффара сопровождается аномалиями развития скелета:

  • гипердактилия;
  • башенная деформация черепа;
  • высокое твердое небо по типу готического;
  • изменение расположения зубов.

Гемолитические кризы у пациентов могут возникать с различной частотой. У одних они не появляются в течение всей жизни, а у других регистрируются несколько раз в год. Гемолиз может провоцироваться:

  • острыми инфекционными процессами;
  • сильными переживаниями;
  • физическими перегрузками;
  • переохлаждением.

Такие кризы напоминают картину гепатита инфекционной природы и проявляются:

Апластические кризы развиваются при инфицировании парвовирусом В19. Он вызывает инфекционную эритему у детей раннего возраста и протекает с повышением температуры тела, сыпью на коже, артралгиями у старших детей и взрослых. Этот вирус поражает эритробласты и вызывает их гибель в течение 8-10 дней.

  • У здорового человека при нормальной продолжительности жизни эритроцитов (около 120 дней) такая инфекция приводит к малозаметному снижению уровня гемоглобина.
  • У больных с наследственным сфероцитозом эритроциты живут всего 12-14 дней, и временное выключение эритропоэза приводит к тяжелейшей анемии.

Диагностика

У лиц, страдающих наследственным сфероцитозом, обычно увеличена селезенка.

Диагноз «болезнь Минковского-Шоффара» базируется на наличии у больного типичных клинических признаков в сочетании с морфологическими изменениями эритроцитов.

Степень тяжести анемического синдрома при данной патологии может быть различной. Содержание уровня гемоглобина вне криза нередко держится на уровне 100-110 г/л, а в период тяжелого гемолитического криза падает до 40 г/л.

Выраженность гемолиза зависит от общего количества измененных эритроцитов (микросфероцитов) в популяции. У некоторых людей их содержится большое количество. Поэтому во время криза у них в крови резко повышается уровень непрямого билирубина и ретикулоцитов.

Характерными особенностями эритроцитов при наследственном сфероцитозе являются:

  • микроцитоз при нормальном среднем объеме, уменьшении диаметра и увеличении толщины клетки;
  • отсутствие центрального просветления в измененных эритроцитах;
  • снижение осмотической резистентности.

При исследовании клеточного состава костного мозга выявляется его гиперплазия с повышением активности эритроидного ростка кроветворения.

Следует отметить, что в отдельности каждое из проявлений наследственного сфероцитоза не является специфическим и может встречаться и при других заболеваниях, только сочетание их между собой позволяет предположить правильный диагноз. Поэтому такие пациенты должны полностью обследоваться для исключения:

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных наследственным сфероцитозом является спленэктомия. Однако она проводится не всем больным:

  • Нецелесообразно удалять селезенку пациентам с компенсированной анемией и невыраженным гемолизом.
  • Нежелательно проводить спленэктомию детям младше 10 лет в связи с высоким риском инфекционных осложнений.

Таким образом, для оперативного вмешательства такого типа существуют определенные показания:

  • частые гемолитические кризы;
  • тяжелая анемия;
  • значительная гипербилирубинемия;
  • значительные размеры селезенки;
  • отставание ребенка в развитии.

Также спленэктомия в сочетании с холецистэктомией проводится при желчнокаменной болезни.

После операции у большинства больных улучшается общее состояние, исчезает желтуха, нормализуется уровень эритроцитов и гемоглобина. Однако при этом возможны и осложнения:

  • У таких лиц повышается риск инфекций и хуже вырабатываются антитела против пневмококка. Поэтому перед операцией проводится вакцинация против этого возбудителя, а после нее назначаются антибиотики широкого спектра действия.
  • Еще одним нежелательным явлением после удаления селезенки может быть повышение содержания тромбоцитов в крови и высокий риск тромбозов. Для профилактики последних в послеоперационном периоде больным рекомендуется прием дезагрегантов.

При апластических кризах показаны трансфузии эритроцитов.

К какому врачу обратиться

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара наблюдаются у гематолога. Дополнительно может потребоваться консультация гепатолога и хирурга.

Болезнь Минковского-Шоффара может значительной снижать качество жизни больных. Только ранняя диагностика и правильное лечение позволяет устранить неприятные симптомы и улучшить прогноз относительно жизни и здоровья.

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Посмотрите популярные статьи

Рубрика:
Поделись в соцсетях

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *