Болезнь Минковского-Шоффара (наследственный сфероцитоз) объединяет группу генетически обусловленных патологических состояний, проявлениями которых являются гемолитические анемии с увеличением селезенки и наличием в крови эритроцитов шаровидной формы. Все эти болезни имеют практически одинаковую клиническую картину, но отличаются друг от друга характером изменений молекулярного строения мембранных белков эритроцитов. Данная патология широко распространена в странах Европы. Частота ее встречаемости составляет 1:2500.
Патологические изменения, происходящие в организме
Заболевание имеет врожденный, обычно наследственный характер. Его возникновение связано с мутациями в генах, ответственных за синтез белков мембраны красных кровяных телец. Основной тип наследования аутосомно-доминантный, но не исключается и передача болезни с рецессивными генами.
Характер аномалии белковых молекул может быть различным. Но независимо от этого у всех больных имеются эритроциты шаровидной формы. Главной особенностью таких клеток является потеря части мембраны. При этом уменьшается не только поверхность мембраны, но и ее способность деформироваться, что приводит к укорочению продолжительности жизни клеток эритроцитарного ряда до 2 недель, так как они разрушаются при прохождении через сосуды селезенки. Это способствует развитию анемии и компенсаторному усилению функционирования эритроидного ростка кроветворения.
Симптомы
Первые признаки болезни могут выявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Выраженность симптомов анемии зависит от тяжести патологического процесса:
- У некоторых лиц данная патология имеет бессимптомное течение и является случайной находкой во время обследования.
- У других же она дебютирует в раннем детстве и протекает тяжело.
Основными клиническими признаками наследственного сфероцитоза являются:
- бледность и желтушность кожных покровов;
- иктеричность склер;
- анемия (некоторое время может не выявляться, так как компенсируется усиленной работой костного мозга);
- апластические и гемолитические кризы;
- образование конкрементов в желчных протоках;
- увеличение селезенки;
- задержка развития и темпов роста у детей;
- трофические изменения голеней;
- снижение толерантности к физическим нагрузкам.
Нередко болезнь Минковского-Шоффара сопровождается аномалиями развития скелета:
- гипердактилия;
- башенная деформация черепа;
- высокое твердое небо по типу готического;
- изменение расположения зубов.
Гемолитические кризы у пациентов могут возникать с различной частотой. У одних они не появляются в течение всей жизни, а у других регистрируются несколько раз в год. Гемолиз может провоцироваться:
- острыми инфекционными процессами;
- сильными переживаниями;
- физическими перегрузками;
- переохлаждением.
Такие кризы напоминают картину гепатита инфекционной природы и проявляются:
- высокой температурой тела;
- желтухой;
- тошнотой, рвотой;
- болью в животе;
- общей слабостью.
Апластические кризы развиваются при инфицировании парвовирусом В19. Он вызывает инфекционную эритему у детей раннего возраста и протекает с повышением температуры тела, сыпью на коже, артралгиями у старших детей и взрослых. Этот вирус поражает эритробласты и вызывает их гибель в течение 8-10 дней.
- У здорового человека при нормальной продолжительности жизни эритроцитов (около 120 дней) такая инфекция приводит к малозаметному снижению уровня гемоглобина.
- У больных с наследственным сфероцитозом эритроциты живут всего 12-14 дней, и временное выключение эритропоэза приводит к тяжелейшей анемии.
Диагностика
Диагноз «болезнь Минковского-Шоффара» базируется на наличии у больного типичных клинических признаков в сочетании с морфологическими изменениями эритроцитов.
Степень тяжести анемического синдрома при данной патологии может быть различной. Содержание уровня гемоглобина вне криза нередко держится на уровне 100-110 г/л, а в период тяжелого гемолитического криза падает до 40 г/л.
Выраженность гемолиза зависит от общего количества измененных эритроцитов (микросфероцитов) в популяции. У некоторых людей их содержится большое количество. Поэтому во время криза у них в крови резко повышается уровень непрямого билирубина и ретикулоцитов.
Характерными особенностями эритроцитов при наследственном сфероцитозе являются:
- микроцитоз при нормальном среднем объеме, уменьшении диаметра и увеличении толщины клетки;
- отсутствие центрального просветления в измененных эритроцитах;
- снижение осмотической резистентности.
При исследовании клеточного состава костного мозга выявляется его гиперплазия с повышением активности эритроидного ростка кроветворения.
Следует отметить, что в отдельности каждое из проявлений наследственного сфероцитоза не является специфическим и может встречаться и при других заболеваниях, только сочетание их между собой позволяет предположить правильный диагноз. Поэтому такие пациенты должны полностью обследоваться для исключения:
- хронического гепатита;
- цирроза печени;
- других гемолитических анемий;
- дизэритропоэтической анемии.
Лечение
Единственным эффективным методом лечения больных наследственным сфероцитозом является спленэктомия. Однако она проводится не всем больным:
- Нецелесообразно удалять селезенку пациентам с компенсированной анемией и невыраженным гемолизом.
- Нежелательно проводить спленэктомию детям младше 10 лет в связи с высоким риском инфекционных осложнений.
Таким образом, для оперативного вмешательства такого типа существуют определенные показания:
- частые гемолитические кризы;
- тяжелая анемия;
- значительная гипербилирубинемия;
- значительные размеры селезенки;
- отставание ребенка в развитии.
Также спленэктомия в сочетании с холецистэктомией проводится при желчнокаменной болезни.
После операции у большинства больных улучшается общее состояние, исчезает желтуха, нормализуется уровень эритроцитов и гемоглобина. Однако при этом возможны и осложнения:
- У таких лиц повышается риск инфекций и хуже вырабатываются антитела против пневмококка. Поэтому перед операцией проводится вакцинация против этого возбудителя, а после нее назначаются антибиотики широкого спектра действия.
- Еще одним нежелательным явлением после удаления селезенки может быть повышение содержания тромбоцитов в крови и высокий риск тромбозов. Для профилактики последних в послеоперационном периоде больным рекомендуется прием дезагрегантов.
При апластических кризах показаны трансфузии эритроцитов.
К какому врачу обратиться
Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара наблюдаются у гематолога. Дополнительно может потребоваться консультация гепатолога и хирурга.
Болезнь Минковского-Шоффара может значительной снижать качество жизни больных. Только ранняя диагностика и правильное лечение позволяет устранить неприятные симптомы и улучшить прогноз относительно жизни и здоровья.
(Пока оценок нет)
Загрузка...