Аминоацидурия представляет собой дисфункцию почечных канальцев, при которой нарушается транспорт аминокислот, в результате чего они выделяются с мочой. Причинами данной патологии могут быть врожденные дефекты транспортных систем или высокая концентрация аминокислот в сыворотке крови.
Аминоацидурия может выявляться у детей и взрослых. В последнем случае в виде поздно распознанного генетического заболевания или в качестве приобретенного дефекта при ряде болезней почек (тубулоинтерстициальные нефриты) и внепочечной патологии (аутоиммунные или опухолевые процессы). Ниже рассмотрим подробнее некоторые варианты данной патологии.
Аминоацидурия с экскрецией цистина или двухосновных аминокислот
Цистинурия является классическим примером заболевания, при котором страдает транспорт аминокислот в проксимальных канальцах нефрона. Это патологическое состояние является генетически детерминированным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Оно сочетается с отсутствием или снижением кишечного всасывания цистина и двухосновных аминокислот (лизина, орнитина, аргинина). Заболевание относится к числу редких и может проявить себя в любом возрасте (чаще после 10 лет).
Клиническая картина цистинурии обусловлена образованием цистиновых камней в почках. Первым симптомом болезни обычно является почечная колика. Позже к обструкции мочевыводящих путей присоединяется хронический пиелонефрит и почечная недостаточность.
В литературе описаны два варианта двухосновной аминоацидурии без цистинурии:
- При первом варианте болезни повышенная экскреция лизина, аргинина, орнитина сопровождается нарушением всасывания их в кишечнике и приводит к увеличению в крови ионов аммония и тяжелому алкалозу со слабостью, рвотой, нарушением сознания.
- При втором варианте аминоацидурии гипераммония не наблюдается.
Крайне редко встречается изолированная лизинурия. Этот тип канальцевой дисфункции всегда сочетается с умственной отсталостью.
Аминоацидурия с экскрецией нейтральных аминокислот
Эта группа аминоацидурий представлена болезнью Хартнупа и гистидинурией. Последняя относится к числу редких заболеваний. Медицинской науке известны единичные случаи, которые сопровождались нарушением нейропсихического развития у детей.
В основе болезни Хартнупа лежит недостаточность канальцевого транспорта нейтральных аминокислот. При этом реабсорбируется менее половины всех аминокислот и полностью нарушается обратный захват гистидина. С мочой выделяются:
- аланин;
- глутамин;
- лейцин;
- метионин;
- валин;
- триптофан;
- фенилаланин и др.
Также нарушено всасывание этих аминокислот и в кишечнике.
Клинически болезнь Хартнупа проявляется:
- эмоциональной лабильностью;
- фотодерматитом по типу пеллагры;
- мозжечковой атаксией;
- задержкой умственного развития.
Иминоглицинурия
Данная патология представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:
- канальцевой дисфункцией;
- увеличением экскреции глицина, пролина, гидроксипролина.
В подавляющем большинстве случаев имеет бессимптомное течение. Редко при этом наблюдается нефролитиаз.
Изолированная глицинурия также является доброкачественным состоянием, передающимся по наследству.
Синдром Фанкони
Генерализованная дисфункция канальцев проксимального отдела нефрона получила название синдром Фанкони. При этом нарушается обратное всасывание практически всех веществ, транспорт которых осуществляется в этом отделе почечных канальцев. Для синдрома Фанкони характерно:
- аминоацидурия;
- полиурия;
- почечная глюкозурия;
- протеинурия;
- потеря фосфатов, натрия, кальция, калия;
- повышенная экскреция мочевой кислоты.
Данная патология может иметь врожденный или приобретенный характер. Причем вторичный синдром Фанкони клинически не отличается от первичного. Его причинами могут быть:
- врожденные расстройства метаболизма и транспорта (цистиноз, гликогеноз, болезнь Вильсона-Коновалова);
- парапротеинемии;
- тубулоинтерстициальные нефропатии;
- злокачественные опухолевые процессы;
- гиперпаратиреоз;
- лекарственные воздействия (анальгетики, тетрациклин);
- интоксикация солями тяжелых металлов.
Клиническая картина синдрома Фанкони разнообразна. Основными его проявлениями являются:
- рахит и задержка развития у детей;
- поражение костной ткани (болевые ощущения в костях различной интенсивности, склонность к переломам и деформациям скелета);
- мышечная слабость;
- судороги;
- жажда;
- увеличение суточного количества мочи;
- снижение общей сопротивляемости;
- артериальная гипертензия;
- недостаточность функции почек.
У детей течение заболевания напоминает фосфат-диабет, у взрослых преобладают костно-мышечные симптомы.
Основы диагностики и лечения
Диагноз «канальцевая дисфункция с аминоацидурией» выставляется на основании клинических данных и лабораторных исследований (изучение состава мочевого осадка и проведение специальных тестов). При этом обязательно учитывается семейный анамнез с возможностью передачи заболевания по наследству.
Тактика ведения больных зависит от характера патологического процесса.
- При цистинурии пациентам рекомендуется антицистинурическая диета (овощи, фрукты, сливочное и растительное масло, сладости) и обильное питье. Однако такая диета не может назначаться длительное время, поэтому через 3-4 недели рацион несколько расширяют. Для лечения используют цитратные смеси, ингибиторы карбоангидраз (диакарб). Почечную экскрецию цистина можно снизить с помощью глутамина. Для повышения растворимости цистина применяют пеницилламин. При развитии нефролитиаза применяются хирургические методы лечения.
- Пациентам с изолированной двухосновной аминоацидурией назначается диета со сниженным содержанием белка.
- Для лечения болезни Хартнупа используется никотинамид.
- Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию электролитных нарушений. При вторичном характере заболевания состояние больных улучшается при успешной терапии основной патологии.
К какому врачу обратиться
Аминоацидурия – редкое заболевание, требующее лечения у нескольких специалистов: нефролога, педиатра, невролога. Для выяснения природы заболевания показана консультация гастроэнтеролога, дерматолога, эндокринолога, онколога. Больным с аминоацидурией при планировании беременности рекомендуется генетическая консультация.
Заключение
Прогноз при аминоацидурии определяется выраженностью дефектов транспортных систем. Различные заболевания, имеющие в основе канальцевую дисфункцию, могут иметь как доброкачественное, так и тяжелое течение, проявляющееся в раннем возрасте и приводящее к нарушению нормального развития ребенка.
Загрузка...
