Аминоацидурия: ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Аминоацидурия прСдставляСт собой Π΄ΠΈΡΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ транспорт аминокислот, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ транспортных систСм ΠΈΠ»ΠΈ высокая концСнтрация аминокислот Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

Аминоацидурия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых. Π’ послСднСм случаС Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ распознанного гСнСтичСского заболСвания ΠΈΠ»ΠΈ Π² качСствС ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ рядС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (Ρ‚ΡƒΠ±ΡƒΠ»ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΈΡ‚Ρ‹) ΠΈ Π²Π½Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ процСссы). НиТС рассмотрим ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.


Аминоацидурия с экскрСциСй цистина ΠΈΠ»ΠΈ двухосновных аминокислот

ΠŸΡ€ΠΈ цистинурии Π² ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ цистиновыС ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΊΡƒ ΠΈ привСсти ΠΊ ΠΏΠΈΠ΅Π»ΠΎΠ½Π΅Ρ„Ρ€ΠΈΡ‚Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.

Цистинурия являСтся классичСским ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ заболСвания, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ страдаСт транспорт аминокислот Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Π°. Π­Ρ‚ΠΎ патологичСскоС состояниС являСтся гСнСтичСски Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ аутосомно-рСцСссивный Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования. Оно сочСтаСтся с отсутствиСм ΠΈΠ»ΠΈ сниТСниСм ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ всасывания цистина ΠΈ двухосновных аминокислот (Π»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π°, ΠΎΡ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°, Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π°). Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ относится ΠΊ числу Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя Π² любом возрастС (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ послС 10 Π»Π΅Ρ‚).

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° цистинурии обусловлСна ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ цистиновых ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ Π² ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ…. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ симптомом Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ являСтся почСчная ΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ°. ПозТС ΠΊ обструкции мочСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ присоСдиняСтся хроничСский ΠΏΠΈΠ΅Π»ΠΎΠ½Π΅Ρ„Ρ€ΠΈΡ‚ ΠΈ почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π’ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ описаны Π΄Π²Π° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° двухосновной Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠΈ Π±Π΅Π· цистинурии:

  • ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ экскрСция Π»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π°, Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π°, ΠΎΡ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π° сопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ всасывания ΠΈΡ… Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² аммония ΠΈ тяТСлому Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·Ρƒ со ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сознания.
  • ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠΈ гипСраммония Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ.

ΠšΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ встрСчаСтся изолированная лизинурия. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дисфункции всСгда сочСтаСтся с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Аминоацидурия с экскрСциСй Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… аминокислот

Π­Ρ‚Π° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠΉ прСдставлСна болСзнью Π₯Π°Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΠΏΠ° ΠΈ гистидинуриСй. ПослСдняя относится ΠΊ числу Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ Π½Π°ΡƒΠΊΠ΅ извСстны Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ случаи, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ нСйропсихичСского развития Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π’ основС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π₯Π°Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΠΏΠ° Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ транспорта Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… аминокислот. ΠŸΡ€ΠΈ этом рСабсорбируСтся ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ всСх аминокислот ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚ гистидина. Π‘ ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½;
  • Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½;
  • Π»Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½;
  • ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½;
  • Π²Π°Π»ΠΈΠ½;
  • Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ„Π°Π½;
  • Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½ ΠΈ Π΄Ρ€.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΎ всасываниС этих аминокислот ΠΈ Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ болСзнь Π₯Π°Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΠΏΠ° проявляСтся:

  • ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π»Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ;
  • Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΏΠ΅Π»Π»Π°Π³Ρ€Ρ‹;
  • ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ атаксиСй;
  • Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ умствСнного развития.

Π˜ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ

Данная патология прСдставляСт собой аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ характСризуСтся:

  • ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ дисфункциСй;
  • ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ экскрСции Π³Π»ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΠ½Π°, гидроксипролина.

Π’ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ бСссимптомноС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ этом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΈΠ°Π·.

Π˜Π·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ глицинурия Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ являСтся доброкачСствСнным состояниСм, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ

ГСнСрализованная дисфункция ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ синдром Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ всасываниС практичСски всСх вСщСств, транспорт ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… осущСствляСтся Π² этом ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π². Для синдрома Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ:

  • аминоацидурия;
  • полиурия;
  • почСчная Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·ΡƒΡ€ΠΈΡ;
  • протСинурия;
  • потСря фосфатов, натрия, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ, калия;
  • ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ экскрСция ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ кислоты.

Данная патология ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ синдром Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ клиничСски Π½Π΅ отличаСтся ΠΎΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ. Π•Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ:

  • Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ расстройства ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ транспорта (цистиноз, Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·, болСзнь Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°-Коновалова);
  • ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠΈ;
  • Ρ‚ΡƒΠ±ΡƒΠ»ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ;
  • злокачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ процСссы;
  • Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·;
  • лСкарствСнныС воздСйствия (Π°Π½Π°Π»ΡŒΠ³Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½);
  • интоксикация солями тяТСлых ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π»Π»ΠΎΠ².

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° синдрома Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Π°. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΅Π³ΠΎ проявлСниями ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

  • Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚ ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ;
  • ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ (Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ ощущСния Π² костях Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ интСнсивности, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ°ΠΌ ΠΈ дСформациям скСлСта);
  • ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ;
  • судороги;
  • ΠΆΠ°ΠΆΠ΄Π°;
  • ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ суточного количСства ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ;
  • сниТСниС ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ сопротивляСмости;
  • Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия;
  • Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ фосфат-Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, Ρƒ взрослых ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ костно-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомы.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ диагностики ΠΈ лСчСния

ОсновноС Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСчСния синдрома Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ — коррСкция элСктролитных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Β«ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²Π°Ρ дисфункция с Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉΒ» выставляСтся Π½Π° основании клиничСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… исслСдований (ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ состава ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ осадка ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… тСстов). ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ учитываСтся сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ заболСвания ΠΏΠΎ наслСдству.

Π’Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° вСдСния Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… зависит ΠΎΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° патологичСского процСсса.

  • ΠŸΡ€ΠΈ цистинурии ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ рСкомСндуСтся антицистинуричСская Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π° (ΠΎΠ²ΠΎΡ‰ΠΈ, Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, сливочноС ΠΈ Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ масло, сладости) ΠΈ обильноС ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΠ΅. Однако такая Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π° Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ врСмя, поэтому Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 3-4 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½ нСсколько Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΡŽΡ‚. Для лСчСния ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ†ΠΈΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ смСси, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠ°Π½Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Π· (Π΄ΠΈΠ°ΠΊΠ°Ρ€Π±). ΠŸΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ цистина ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π°. Для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ растворимости цистина ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠ΅Π½ΠΈΡ†ΠΈΠ»Π»Π°ΠΌΠΈΠ½. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΈΠ°Π·Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ хирургичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния.
  • ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ двухосновной Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ назначаСтся Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π° со сниТСнным содСрТаниСм Π±Π΅Π»ΠΊΠ°.
  • Для лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π₯Π°Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΠΏΠ° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Π½ΠΈΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠ΄.
  • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ элСктролитных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅ заболСвания состояниС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ основной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

К ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌΡƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ

Аминоацидурия – Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ лСчСния Ρƒ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… спСциалистов: Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°. Для выяснСния ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρ‹ заболСвания ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ гастроэнтСролога, Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, эндокринолога, ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ с Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности рСкомСндуСтся гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠΈ опрСдСляСтся Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² транспортных систСм. Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² основС ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΡƒΡŽ Π΄ΠΈΡΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ доброкачСствСнноС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ тяТСлоС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС ΠΈ приводящСС ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½Π³: Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 1Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 2Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 3Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 4Π—Π²Ρ‘Π·Π΄: 5 (голосов - 1, срСднСС: 5,00 ΠΈΠ· 5)
Π—Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ°...

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°:
ПодСлись Π² соцсСтях

ΠžΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *