Существует около 8 тысяч редких заболеваний, идентифицированных Европейским комитетом экспертов по редким заболеваниям (EUCERD). Единого показателя таких недугов нет, т. к. в разных странах количество заболевших может отличаться. Но существуют заболевания и психические расстройства, которые отличаются своей необычностью, т. к. вызываются крайне редкими факторами. В этой статье мы ознакомим именно с такими недугами.
Синдром чужой руки
Синдромом чужой руки называют сложное психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе верхних конечности начинают внезапно функционировать вне зависимости от воли человека. В некоторых случаях такой синдром сопровождается эпилепсией.
Впервые это психоневрологическое расстройство было выявлено немецким неврологом Гольдштейном в 1909 году. Он столкнулся в своей практике с пациенткой, у которой во время сна левая рука начала пытаться ее душить. Других отклонений в психике больной выявлено не было, и впоследствии приступ не повторялся. После ее смерти было проведено вскрытие, и в головном мозге доктор выявил повреждение, вызывавшее прерывание передачи сигналов между полушариями. Именно эта патология и привела к развитию синдрома чужой руки.
По мнению врачей, развитие такого психоневрологического отклонения связано с лечением эпилепсии, инсультами, аневризмами и другими заболеваниями. Несмотря на такие заключения, многие приверженцы мистицизма до сих пор пытаются связывать развитие синдрома руки «анархиста» с демонической одержимостью.
Синдром зомби
Синдром зомби (или синдром Котара) – это редкое психическое отклонение, сопровождающееся появлением бреда о том, что все тело или какая-то его часть не существует или умерла. Больной может считать:
- что части мира или каких-то людей уже нет в живых;
- что у него отсутствует какой-то орган;
- что его тело приобрело огромные размеры («величиной со Вселенную»).
Некоторые пациенты с синдромом зомби верят в свое бессмертие, и почти все больные имеют склонность к суициду. Для проверки своего бессмертия они могут предпринимать попытки к самоубийству или требовать, чтобы убили их.
Иногда синдром зомби наблюдается при шизофрении, галлюцинациях или депрессивных состояниях. Это психическое нарушение может выявляться среди людей разного возраста, но чаще наблюдается у лиц средней возрастной категории. Его приступы возникают внезапно, на фоне полного психического здоровья. Перед первым эпизодом присутствуют признаки тревожности, длящейся несколько недель или лет. Иногда предвестником начала приступа синдрома зомби является только раздражительность.
Пока ученые не дают четкого ответа о причинах развития этого редко наблюдающегося психического отклонения. Существуют версии о том, что оно может провоцироваться структурными изменениями мозга, токсическими или метаболическими нарушениями. Но они не подтверждаются данными компьютерной томографии. Исследователи из Японии предполагают, что причиной развития синдрома зомби могут становиться бета-эндорфины, влияющие на регулирование поведения, гормональную секрецию и восприятие боли. А ученые из Кембриджского университета склоняются к версии о депрессивной природе этого психического отклонения, т. к. в ходе исследований у 100% больных с этим недугом наблюдалась психотическая депрессия.
Синдром синестезии
Синестезией называют необычное для большинства людей восприятие звуков, оттенков или запахов. Люди с таким отклонением буквально видят цвет в ответ на музыку или человеческую речь, описывают цвет аромата цветка и т. п. Причин такого отклонения может быть множество. В зависимости от них этот синдром разделяют на интоксикационный, травматический, гипнопомпический и гипнагогический (в момент перехода от бодрствования ко сну и обратно) и др.
Распространенность синестезии составляет около 4,4% случаев, и она чаще наблюдается у креативных или творческих людей. Самым распространенным ее вариантом можно считать ощущение дней недели в цветовой гамме. А композитор А.Н. Скрябин, например, обладал «цветным слухом»: мог различать цвета в нотах музыкальной гаммы.
В большинстве случаев этот синдром не влияет на качество жизни и не проявляется внешне. Самыми распространенными ее проявлениями являются следующие феномены:
- музыкально-цветовые – музыка воспринимается в виде цветовых пятен, полос, волн и т. п.;
- фонемно-цветовые – человеческая речь слышится в виде разных цветов;
- графемно-цветовые – буквы воспринимаются в определенном цвете;
- фонемно-вкусовые – отдельные слова вызывают вкусовые ассоциации.
Синдром синестезии начинает проявлять себя в раннем детстве и развивается с годами. Общество может по-разному относиться к таким людям. Одни считают это патологией, а другие возводят уникальных людей на пьедестал необычности и пытаются применить этот синдром в работе. Например, автомобильная компания Ford создала такую должность, которая подразумевает, что занимающий ее человек будет «слушать и нюхать автомобили».
Деллюзия Капгра
Деллюзия Капгра (или бред наличия отрицательного двойника) является синдромом из области психиатрии, при котором больной уверен, что он или кто-то из его родственников или знакомых заменен двойником. При этом все негативные поступки, совершенные двойником, он приписывает двойнику, а положительные – себе. Деллюзия Капгра часто сопровождается признаками других психических или неврологических заболеваний (например, шизофрении). В некоторых случаях она дополняется другими симптомами.
Деллюзия Фреголи
Этот синдром является полной противоположностью описанного ранее в этой статье синдрома бреда наличия отрицательного двойника. При его наличии больной уверен, что окружающие его люди являются одним из его знакомых, который загримировался под них или умеет менять свою внешность. Название «деллюзия Фреголи» происходит от фамилии известного итальянского актера, умеющего быстро изменять свою внешность во время выступлений.
Ампутефилия
Больные, страдающие от ампутефилии, испытывают навязчивую мысль о том, что их конечности (верхние или нижние) попросту лишние и нуждаются в ампутации. При прогрессировании такого нарушения восприятия своего тела они могут самостоятельно выполнять такие действия, делая себя инвалидами. Для этого больной может наносить себе увечья, ведущие к параличу конечности, или ампутировать себе руку или ногу самостоятельно. После выполнения «операции» они чувствуют себя удовлетворенными от наступления долгожданной гармонии со своим телом.
Переповторяющаяся парамнезия
Больные с переповторяющейся парамнезией уверены, что существующее место или учреждение в одном городе (или ином географическом объекте) есть и в другом. При этом им непременно необходимо попасть в воображаемое место-«близнец». Например, проходя лечение в больнице на улице Ветеранов в городе Волгограде, пациент уверен, что такая же улица и клиника существует в городе Москве или Барнауле. При этом ему по необъяснимой причине необходимо попасть именно туда.
Андрофобия
Эта фобия заключается в развитии боязни к мужчинам, возникающей на фоне психологической травмы, полученной в детском возрасте. Андрофобия поддается лечению, но только в тех случаях, когда сам страдающий от нее человек признает необходимость терапии. Это психическое расстройство не имеет ничего общего с феминизмом (политическим движением), как считают некоторые близкие или родственники больной. При андрофобии у представительницы слабого пола наблюдаются определенные симптомы, а при феминизме – поведение женщины зависит от ее социальных задач, выполняемых для достижения политических целей.
Причиной развития этого психического отклонения могут становиться эпизоды рукоприкладства со стороны родственников мужского пола, насилие или неуважительное отношение по отношению к матери, наблюдаемое девочкой, сексуальные домогательства и т. п. Такие же психические отклонения могут наблюдаться и мальчиков, которые впоследствии отвергают любые проявления мужской брутальности.
В некоторых случаях причина развития такой фобии кроется в неудачном первом сексуальном опыте девушки, столкнувшейся с изменами, насилием или предательством. У особенно впечатлительных представительниц слабого пола андрофобия может провоцироваться даже просмотром или прочтением фильмов или новостей со сценами грубости и насилия.
Боязнь мужчин сопровождается следующими симптомами, возникающими при контакте с ними:
- покраснение или побледнение кожи;
- тремор;
- тошнота (вплоть до рвоты);
- обильное отделение пота;
- позывы к дефекации или мочеиспусканию.
Для лечения этого психического отклонения могут применяться психологические методики и психотропные препараты. Выбор тактики терапии зависит от каждого клинического случая, но большинство врачей склоняются к мнению, что именно психотерапевтическое лечение является более эффективным.
Синдром Лима
Синдром Лима проявляется в моменты захвата заложников террористами и выражается в появлении в процессе общения обеих сторон симпатии к захваченным людям со стороны насильников. В результате захватчики настолько проникаются симпатией, что отпускают людей.
Впервые Лимский синдром наблюдался в Перуанском посольстве, находящемся в Японии, когда террористы из «Революционного движения имени Тупак Амару» захватили сотни людей, участвующих в происходящем в резиденции посла приеме. В число пленных входили дипломаты, военные высоких званий и бизнесмены из разных стран.
События разворачивались на протяжении многих дней: с 17 декабря 1996 года по 22 апреля 1997 года. Спустя 2 недели после начала захвата террористы отпустили 220 заложников. Оставшихся пленников они удерживали еще 4 месяца и вели безуспешные переговоры. В результате захваченные люди были освобождены, и во время этого процесса был убит только один из них.
На фоне синдрома Лима нередко наблюдается и прямо противоположный синдром, Стокгольмский. После освобождения пленников в Японии некоторые из захваченных высказывали мнение о том, что глава террористов, характеризующийся ранее как очень жестокий человек, произвел на них только благоприятное впечатление. Они характеризовали его как вежливого, преданного своему делу и образованного деятеля.
Просопагнозия
Просопагнозия относится к расстройству психики, при котором происходит нарушение восприятия лиц людей, но распознавание предметов остается сохраненным. Эта патология может быть врожденной или приобретенной.
Случаи просопагнозии известны еще с IX века, но сам термин был введен в практику врачей немецким неврологом Бодамером только в 1947 году. Он описал симптоматику военного, который получил пулевое ранение в голову и перестал узнавать ранее знакомых людей и свое отражение в зеркале. При этом у него были сохранены другие сенсорные чувства: слух, тактильные ощущения и визуальная память на походку и манеры движения близких и родственников.
В зависимости от тяжести, симптомы прозопагнозии могут выражаться в следующих нарушениях:
- визуальное не узнавание знакомых ранее лиц;
- неспособность отличать женские лица от мужских;
- неспособность видеть мимику лица;
- использование обходных путей для распознавания окружающих (узнавание по голосу, прическе, походке, запаху любимого парфюма и т. п.);
- нарушение распознавания птиц и животных;
- невозможность узнавания себя в собственном зеркальном отражении или на фотографии.
Выраженность и вариабельность вышеперечисленных признаков этого психического отклонения связаны с тяжестью клинического случая. При легком течении нарушение узнавания присутствует только при просмотре фотографий или кинолент, а в тяжелых – больной не способен узнавать собственное лицо.
Просопагнозия может вызываться следующими причинами:
- наличие травм или опухолей головного мозга в его нижне-затылочной области;
- генетическое заболевание.
Трихотилломания
Трихотилломания характеризуется навязчивым и часто повторяющимся вырыванием собственных волос на теле или голове. При этом со стороны наблюдается их выраженная потеря. Для совершения таких действий больной может применять свои ногти, пинцет, иглы или другие механические приспособления.
Чаще вырывание волос выполняется в области головы: волосистая часть, ресницы, брови, усы, борода, ноздри или слуховой проход. В более редких случаях удалению подвергаются волосы в области груди, верхних и нижних конечностей, лобковой или периректальной области.
Процесс уничтожения волос часто сопровождается сильным и напряженным желанием совершить такое действие, а после достигнутого результата человек испытывает облегчение. Обычно больной вырывает волосы, когда его никто не видит или во время действий, которые занимают его настолько, что он не задумывается о том, что его могут заметить окружающие люди (во время разговора по телефону, просмотра интересного фильма и т. п.). Иногда трихотилломания сопровождается поеданием волос – трихофагией.
При этом расстройстве психики больной прекрасно осознает, что совершаемые им действия ненормальны. Они пытаются скрыть факт отсутствия волос и могут носить для этого шапку, делать татуаж бровей, приклеивать накладные ресницы и т. п.
Для лечения трихотилломании применяются различные методики психотерапии: индивидуальные, групповые, гипноз, когнитивно-поведенческая психотерапия. Программа терапии составляется индивидуально для каждого пациента и зависит не только от тяжести нарушения психики и его причин, но и от личностных особенностей.
Групповое сумасшествие
Групповое сумасшествие, или, как ранее назывался этот синдром, разделяемое психическое заболевание, проявляется в передаче нарушения психики от одного человека другому. Впервые синдром был описан психиатром из Франции Шарлем Ласегом в IX веке. В большинстве случаев заболевание наблюдается у двоих людей (как правило, у супружеской пары), но эпизоды этой патологии психики могут выявляться среди большего количества человек. Групповое сумасшествие может возникать сначала у одного больного, а затем передаваться другому или другим. Однако выявляются и случаи независимого сумасшествия, происходящего в одно и то же время сразу у нескольких пациентов.
Одним из самых известных случаев этого синдрома является семейная пара актера Ренди Куэйд и Эви Мотоланез. Они считали себя Голливудскими беженцами, спасающимися от банды «охотников на голливудских звезд». Жена актера была уверена, что ее и мужа пытаются убить представители организованной преступности. Ренди Куэйд вторил своей жене и заявлял, что банда, называемая им «раковой опухолью», пытается следить за каждым их шагом.
Синдром втягивания гениталий
Синдром втягивания гениталий является психическим расстройством, которое сопровождается появлением ощущений, что у мужчин пенис или грудь у женщин втягивается в тело. При этом больной человек уверен, что полное втягивание приведет к летальному исходу. Необычность этого душевного недуга заключается еще и в том, что он наблюдается только у жителей Юго-Восточной Азии. Пока ученые не находят объяснения возникновению этого синдрома.
Это психическое расстройство заставляет больных начинать проводить манипуляции, которые, по их мнению, могут воспрепятствовать втягиванию гениталий. Они используют для этого различные ухищрения – привязывание гирек, приклеивание скотчем, отказ от сна и т. п. В некоторых случаях синдром становится предметом локальной эпидемии – вся деревня боится, что пенисы втянутся и мужчины умрут. Через какой-то период времени признаки расстройства проходят самостоятельно.
Фатальная семейная бессонница
Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием и передается по наследству. Именно поэтому этот недуг и называют семейным. Эта патология была описана писателем Хорхе Луисом Борхесом в его произведении «Сто лет одиночества».
Такое расстройство является одним из самых тяжелых и изматывающих заболеваний. Оно вызывается мутацией гена PRNP, приводящей к изменению белковых молекул, которые при столкновении образуют липкую субстанцию в отвечающем за сон отделе головного мозга. Из-за этого у человека развивается бессонница, не поддающаяся лечению и прогрессирующая со временем. В итоге через 12-16 месяцев нервное истощение приводит к летальному исходу.
Синдром Клейне-Левина
Синдром Клейне-Левина (или синдром Спящей красавицы) является редким неврологическим расстройством, которое сопровождается сильнейшими приступами сонливости, сменяющимися резким чувством голода и нервными расстройствами. Причины развития такого заболевания до конца не установлены. Некоторые ученые выдвигают предположение, что недуг провоцируется сбоями в работе гормональной системы, а другие уверены в его генетической природе, т. к. заболевание нередко предается по наследству. Кроме этих двух версий, причиной развития синдрома Клейне-Левина могут становиться еще неизученные до конца острые поражения гипоталамуса.
Мари, 19-летняя героиня романа Харуки Мураками «Послемрак», рассказывает своему собеседнику о своей сестре Эри, которая все время спит, просыпаясь только чтобы покушать. Оказывается, писатели часто описывают редкие болезни, чтобы дать выражение тем или иным своим идеям.
Симптомы патологии выражаются в появлении эпизода внезапной сонливости. Больной может проспать около 20 часов. После пробуждения у него начинается приступ обжорства, при котором он не обращает особого внимание на качество еды и плохо ощущает ее вкус. Такие проявления болезни имеют свою периодичность.
В большинстве случаев синдром наблюдается среди мальчиков-подростков. После 20 лет он обычно исчезает сам или период ремиссии недуга значительно стабилизируется. Врачи не рекомендуют проводить лечение этого редкого расстройства, т. к. заболевание может самоизлечиваться, а больной в периоды обострения нуждается только в поддержке близких.
Врожденная нечувствительность к боли
Врожденная неспособность чувствовать боль относится к генетическим заболеваниям. Оно вызывается мутацией на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирующей рецептор, играющий ключевую роль в регуляции болевых ощущений.
Основные симптомы врожденной нечувствительности к боли выражаются в таких признаках:
- врожденное отсутствие болевой реакции, возникающей на привычные факторы;
- склонность к самоповреждениям;
- судороги;
- в виде исключения отмечается запоздалое психомоторное развитие;
- нарушения терморегуляции;
- лихорадка неясного происхождения;
- отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические факторы;
- эпизоды одышки.
У больных, страдающих от этого редкого врожденного заболевания, крайне затрудняется диагностика других патологий, т. к. они не чувствуют боли. Именно этот факт может становиться причиной их смерти. В мире зарегистрировано около 100 больных с этой редкой вождений патологией.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая является крайне редким заболеванием, которое сопровождается окостенением сухожилий, фасций и соединительнотканных участков мышц. Она протекает в виде вспышек, сопровождающихся напуханиями воспалительного характера в мягких тканях скелета, и периодов ремиссии. Впоследствии пораженные ткани трансформируются в хрящевую, а затем и в костную ткань. Такие изменения происходят в следующей последовательности: мышцы спины и шеи, плечи, бедра. Не поддаются изменениям только гладкие мышцы и миокард.
Причины этого редкого заболевания еще не до конца выяснены учеными. Существует версия о возможном генетическом происхождении болезни, т. к. отмечено немало случаев (около 75%), когда заболевание передавалось по наследству. В 2006 году ученые из Пенсильвании открыли ген, мутация которого может провоцировать этот недуг. Позднее им удалось идентифицировать место расположения гена в хромосоме 2q23-24.
Эффективной терапии этого редкого заболевания пока нет, но врачи научились применять средства, позволяющие замедлить прогрессирование фибродисплазии. Для этого применяется препарат Интерферон. Ученые видят перспективы в генной терапии этого редкого, приводящего к смерти заболевания. Начиная с 2014 года, ими ведутся клинические исследования препарата Паловаротен, способного блокировать генную мутацию.
(голосов - 1, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...